Introdução:

O síndroma de Bardet-Biedl (SBB) é uma doença multissistémica rara, de transmissão predominantemente autossómica recessiva, genética e clinicamente heterogénea. A sua prevalência na Europa varia entre 1:125.000 e 1:175.000, afetando de igual modo ambos os sexos. Este síndroma define-se por obesidade, polidactilia, anomalias genitourinárias, distrofia retiniana e dificuldades cognitivas, que se associam de forma variável e pode incluir um amplo espectro de outras manifestações menos prevalentes. O diagnóstico da SBB é clínico, sendo confirmado por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético dos restantes membros da família e a realização do diagnóstico pré-natal. Atualmente não existe tratamento curativo, mas o diagnóstico precoce é importante para orientar o acompanhamento multidisciplinar. O médico de família, pela sua proximidade com o doente e seguimento longitudinal, poderá identificar sinais de alarme relativos ao diagnóstico e à identificação de complicações da doença, além de poder ajudar a mitigar impactos psicossociais deletérios.

Descrição do caso:

Utente do sexo masculino, quatro anos de idade, raça caucasiana, natural de Lisboa, primeiro filho de uma fratria de três. A gravidez foi vigiada pelo seu médico de família, tendo, por alterações na ecografia morfológica - rins poliquísticos e polidactilia - iniciado seguimento na consulta de genética médica, onde se estabeleceu o diagnóstico de SBB tipo 4. Nasceu por parto eutócico de uma gestação de termo sem outras intercorrências. Foi referenciado às consultas de pediatria, genética, nefrologia, oftalmologia, otorrinolaringologia, cirurgia pediátrica plástica e cardiologia pediátrica. Com cerca de um ano de idade foi-lhe diagnosticada miopia. Aos três anos foi submetido a desarticulação de dedos supranumerários. Presentemente mantém vigilância na consulta de saúde infantil da USF e acompanhamento nutricional, apresentando progressão estaturo-ponderal adequada.

Comentário:

O objetivo deste trabalho é relatar um caso de SBB e identificar o papel do médico de família na sinalização e acompanhamento da criança com doença genética rara.

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