Resumo

SOUSA, Célia; ALMEIDA, Leonor Mendonça  e  CARVALHO, André. Apresentação Pulmonar Aguda da Síndrome Ehlers-Danlos Tipo IV num Paciente de 19 Anos com Hemoptises. Acta Radiol Port [online]. 2020, vol.32, n.3, pp.31-32.  Epub 14-Jul-2021. ISSN 2183-1351.  https://doi.org/10.25748/arp.20857.

A síndrome Ehlers-Danlos tipo IV é uma doença hereditária rara autossómica dominante, causada por um defeito ou deficiência do colagénio tipo III codificado pelo gene COL3A1. Este distúrbio confere uma fragilidade anómala aos vasos sanguíneos, útero, vísceras ocas, pele e ao pulmão. Descrevemos um caso e as alterações pulmonares de um homem de 19 anos com síndrome Ehlers-Danlos tipo IV, apresentando hemoptises abundantes.

Palavras-chave : Síndrome Ehlers-Danlos vascular; Colagénio tipo III; Hemoptises; Hemorragia alveolar difusa; Hemorragia pulmonar; Tromboembolismo pulmonar..

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