Abstract

NERI, Vanderson Carvalho et al. Arteriopatia Cerebral Autossómica Dominante com Enfartes Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL) Associada a Atrofia Cerebelosa de Múltiplos Sistemas (MSA). Acta Radiol Port [online]. 2021, vol.33, n.1, pp.35-36.  Epub July 16, 2021. ISSN 2183-1351.  https://doi.org/10.25748/arp.21563.

Arteriopatia Cerebral Autossómica Dominan- te com Enfartes Subcorticais e Leucoence- falopatia (CADASIL) é uma doença genética autossómica dominante ligada a mutações no gene NOTCH3, se manifesta com enfartes cerebrais de pequenos vasos. Atrofia Cerebe- losa de Múltiplos Sistemas (MSA) é um grupo de síndromes neurodegenerativas caracteri- zadas por disfunções autonómicas, anomalias cerebelosas, parkinsonismo e degeneração cor- ticoespinhal.

O caso relata uma mulher de 66 anos, que apresentou episódios de alteração do equilíbrio e da marcha, após isquemia cerebral, mantendo episódios de desequilíbrio e lipotimia; marcha atáxica, dismetria e sinais extrapiramidais. Havia antecedentes familiares de doença isquémica do cérebro. Um estudo genético identificou a mutação no gene NOTCH3, na ressonância magnética, foram identificados sinais de microangiopatia periventricular compatíveis com CADASIL e alteração de sinal na ponte, no aspecto cruzado.

Keywords : CADASIL; AMS; Imagens..

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