Resumo

ALMEIDA, João et al. Fibromatose Extra-Abdominal Multifocal: Um Diagnóstico Raro. Acta Radiol Port [online]. 2023, vol.35, n.2, pp.33-35.  Epub 31-Ago-2023. ISSN 2183-1351.  https://doi.org/10.25748/arp.28366.

Paciente do sexo feminino de 36 anos recorre ao seu médico de família por dorsalgia associada a sensação de diminuição de força no braço esquerdo com 2 anos de evolução. É encaminhada para o nosso hospital na sequência de tomografia computadorizada torácica que mostra massa nodular com densidade de tecidos moles no terço superior da parede torácica direita e em íntima relação com os músculos intercostais. Acima desta lesão, na dependência do inlet torácico, encontramos outra massa de características semelhantes. É realizada ressecção cirúrgica e estudo anatomopatológico que é consistente com neoplasia fusocelular de baixo grau, multicêntrica. Estudo genético efectuado posteriormente por sequenciação de Sanger detecta a mutação S45F no gene CTNNB1, confirmando o diagnóstico de fibromatose extra-abdominal multifocal.

Palavras-chave : Fibromatose; Extra-abdominal; Multifocal; Mutação S45F; Gene CTNNB1..

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