Resumo

COSTA, Filipe et al. Síndrome de Marfan em Idade Pediátrica: Um Diagnóstico Raro nos Cuidados de Saúde Primários. Gaz Med [online]. 2020, vol.7, n.4, pp.356-360.  Epub 21-Jul-2021. ISSN 2183-8135.  https://doi.org/10.29315/gm.v7i4.327.

A síndrome de Marfan é uma das doenças hereditárias mais comuns do tecido conjuntivo, maioritariamente de transmissão autossómica dominante. Apresenta uma grande diversidade de manifestações clínicas, sendo clássico o envolvimento musculoesquelético, ocular e cardiovascular, embora seja também frequente o atingimento do pulmão, pele e sistema nervoso central.

Descreve-se o caso de uma criança de 7 anos, do sexo masculino, que apresenta várias alterações ao exame objetivo que, juntamente com os achados dos exames complementares de diagnóstico, permitiram o diagnóstico desta síndrome. Trata-se de uma síndrome de Marfan, provavelmente esporádica, dada a ausência de história familiar, o que torna o caso ainda mais raro.

O diagnóstico precoce da síndrome de Marfan é fulcral, permitindo diminuir o risco de complicações futuras, nomeadamente cardiovasculares, como a disseção ou rotura da aorta.

Palavras-chave : Criança; Diagnóstico Diferencial; Síndrome de Marfan /diagnóstico.

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