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Gazeta Médica

versão impressa ISSN 2183-8135versão On-line ISSN 2184-0628

Resumo

BRAGA, Madalena et al. Reed’s Syndrome: Uma Genodermatose Sistémica Rara. Gaz Med [online]. 2023, vol.10, n.3, pp.225-228.  Epub 30-Set-2023. ISSN 2183-8135.  https://doi.org/10.29315/gm.v1i1.624.

A síndrome de Reed é uma genodermatose rara, autossómica dominante, caracterizada pela presença de múltiplos leiomiomas cutâneos e uterinos, podendo estar associada a carcinoma de células renais e leiomiossarcoma.

Uma mulher de 55 anos foi observada em consulta de rotina. À observação, apresentava múltiplas pápulas e nódulos no tórax e braço esquerdo, assimétricos, irregulares, cor de pele e de superfície lisa, que referia estarem presentes há cerca de duas décadas. A doente tinha antecedentes de miomectomia e histerectomia. A biópsia de uma pápula torácica revelou um leiomioma. De acordo com os achados clínicos e histológicos e antecedentes cirúrgicos, foi colocada a hipótese diagnóstica de síndrome de Reed, confirmada posteriormente por teste genético. A família da utente foi também referenciada para aconselhamento genético.

O exame sistemático de lesões cutâneas é de grande relevância, pois estas podem ser elementos clínicos orientadores do diagnóstico de doenças sistémicas.

Palavras-chave : Leiomiomatose; Neoplasias da Pele; Neoplasias do Rim; Síndromes Neoplásicas Hereditárias.

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