Abstract

SANTOS-SILVA, Rita; TAVARES, Marta; TRINDADE, Eunice  and  AMIL-DIAS, Jorge. Défice congénito de sacarase-isomaltase: relato de um caso. GE Port J Gastroenterol [online]. 2014, vol.21, n.6, pp.250-253. ISSN 2341-4545.  https://doi.org/10.1016/j.jpge.2014.07.004.

Introdução: O défice congénito de sacarase-isomaltase é uma doença autossómica recessiva caraterizada pela ausência da atividade da sacarase e diminuição variável da atividade da isomaltase. A prevalência desta patologia na população portuguesa é desconhecida e há poucos casos divulgados. Relato de caso: Lactente masculino de 6 meses, internado para estudo de diarreia crónica profusa coincidente com o início da diversificação alimentar e associada a má evolução ponderal. A investigação mostrou tratar-se de uma deficiência congénita de sacarase-isomaltase. A medida terapêutica escolhida foi a adição de fermento de padeiro na dieta, com resolução da sintomatologia e excelente recuperação ponderal. Discussão: Discute-se a importância de uma elevada suspeição clínica numa patologia cujo diagnóstico é essencialmente clínico e também as opções terapêuticas disponíveis, com ênfase no uso do fermento de padeiro.

Keywords : Deficiência congénita de sacarase-isomaltase; Sacrosidase; Fermento; Saccharomyces cerevisiae.

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