Resumen

PATITA, Marta et al. Síndrome de Mauriac: Uma glicogenose hepática rara na diabetes tipo 1 mal controlada. GE Port J Gastroenterol [online]. 2019, vol.26, n.5, pp.370-374. ISSN 2341-4545.  https://doi.org/10.1159/000496094.

Introdução: A glicogenose hepática (GH) é uma complicação da diabetes mellitus tipo 1 (DM1) mal controlada, caracterizada pela acumulação de glicogénio nos hepatócitos. A síndrome de Mauriac (SM) é uma hepatopatia glicogénica, descrita inicialmente em 1930, caracterizada por atraso de crescimento, puberdade tardia, fácies cushingoide, hepatomegalia, elevação das enzimas hepáticas e hipercolesterolemia. A GH é uma condição com bom prognóstico e com rápida resolução após controlo adequado da glicémia (apesar de ter potencial para recidiva), não havendo descrito nenhum caso de evolução para end-stage liver disease. Caso: Descrevemos o caso de uma mulher de 26 anos, com DM1 complicada por retinopatia grave. A doente manteve inadequado controlo glicémico desde a infância, apresentando hemoglobina glicada persistentemente superior a 10% e episódios recorrentes de cetoacidose. Na adolescência, desenvolveu hepatomegalia, elevação flutuante das aminotransferases e triglicéridos. A biópsia hepática sugeriu esteatose macrovacuolar e fibrose ligeira. Após 15 anos de evolução da diabetes, a doente foi encaminhada para consulta de gastrenterologia por diarreia crónica e hepatomegalia exuberante. Laboratorialmente verificou-se elevação persistente das aminotransferases e dos triglicéridos. A bilirrubina, o metabolismo do ferro e a coagulação eram normais; as serologias virais e o estudo auto-imune foram negativos. A endoscopia digestiva alta, ileocolonoscopia e enteroscopia não apresentavam alterações. A ressonância magnética abdominal mostrou hepatomegalia maciça. A biópsia hepática foi repetida, mostrando glicogenização nuclear acentuada, esteatose leve e ausência de fibrose; a microscopia eletrônica revelou depósitos volumosos de glicogênio e mitocôndrias pleomórficas com uma matriz extraordinariamente densa, descrita pela primeira vez nesta entidade. Foi assumido o diagnóstico de glicogenose hepática no contexto de SM e diarreia devido a neuropatia autonómica.  Conclusão: Atualmente, a GH é uma entidade bem reconhecida que pode ocorrer em qualquer idade e pode estar presente sem o espectro completo das características descritas inicialmente para a SM. Na era da insulinoterapia, esta patologia representa uma complicação rara, causada pela baixa adesão à terapêutica.

Palabras clave : Diabetes mellitus tipo 1; Glicogenose hepática; Síndrome de Mauriac; Fígado gordo não-alcoólico; Biópsia hepática.

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