Abstract

DIAS, Catarina Leuzinger et al. Fígado gordo causado por glicogenose tipo IX: Uma pequena série de casos em crianças. GE Port J Gastroenterol [online]. 2019, vol.26, n.6, pp.430-437. ISSN 2341-4545.  https://doi.org/10.1159/000496571.

Introdução: A prevalência de fígado gordo não-alcoólico (NAFLD) afetando crianças e adolescentes, aumentou enormemente nos últimos anos. Este aumento está muito provavelmente relacionado com a pandemia de obesidade e o elevado consumo de fructose. No entanto, a esteatose hepática pode ser causada por algumas entidades raras (por exemplo, doenças metabólicas) para as quais os clínicos devem estar alertados, particularmente (mas não só) quando os doentes não são obesos nem têm excesso de peso. O diagnóstico diferencial é especialmente importante quando as patologias têm um tratamento específico, como é o caso da Glicogenose tipo IX (GSD-IX). Objetivos: Contribuir para o conhecimento dos diagnósticos diferenciais de NAFLD em idade pediátrica, e contribuir para a caracterização clínica, bioquímica, molecular e histológica da GSD-IX, uma doença metabólica rara. Metodologia: Estudo retrospectivo de uma pequena série de casos (n = 3) de GSD-IX diagnosticados nos últimos 6 anos, atualmente em seguimento nas Unidades de Gastrenterologia ou de Doenças Metabólicas do Serviço de Pediatria do nosso hospital, e cuja forma de apresentação clínica foi NALFLD em idade pediátrica. Resultados: Três doentes de sexo masculino foram diagnosticados com NAFLD antes dos 2 anos de idade, dois com diagnóstico confirmado antes dos 3 anos (alanina aminotransferase [ALT], ecografia hepática, e estudo molecular), e um cujo diagnóstico foi confirmado aos 11 anos (ALT, ecografia e histologia hepáticas, e estudo molecular). Nenhum dos doentes era obeso ou tinha excesso de peso, e o consumo diário de frutose era desconhecido. A evolução foi favorável nos três doentes, com um tempo de seguimento que variou entre 2 e 6 anos. Conclusões: A decisão sobre até onde a pesquisa de causas secundárias de NAFLD deve ir pode ser difícil, e a GSD-IX deve estar na lista de causas possíveis.

Keywords : Glucogenose tipo IX; Fígado gordo não-alcoólico; Esteatohepatite; Crianças.

        · abstract in English     · text in English     · English ( pdf )