Resumo

PEREIRA, Flávio; TEIXEIRA, Manuel R.; RIBEIRO, Mário Dinis  e  BRANDAO, Catarina. Painel Multi-gene em Gastrenterologia: estamos prontos para os resultados?. GE Port J Gastroenterol [online]. 2021, vol.28, n.6, pp.403-409.  Epub 30-Mar-2022. ISSN 2341-4545.  https://doi.org/10.1159/000513966.

O estudo genético tem como objetivo identificar indivíduos em risco de cancro hereditário. Na última década, verificou-se um aumento significativo do número de genes analisados devido ao surgimento de painéis de sequenciação multi-gene. Neste sentido, os médicos podem ser confrontados com resultados genéticos para os quais não há orientações de manejo ou seguimento, apesar de progressos na compreensão da relevância clínica dessas variantes genéticas. Nesta revisão de literatura, discutimos as vantagens e desvantagens dos testes de sequenciação multi-gene e apresentamos um resumo das recomendações disponíveis relativas à orientação dos portadores de variantes genéticas patogénicas.

Palavras-chave : Panéis multi-gene; Risco de cancro gastrointestinal; Cancro hereditário; Aconselhamento genético.

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