Resumen

MONTE, Filipa et al. Hemocromatose e Xeroderma Pigmentosum: dois vizinhos (in)suspeitos. GE Port J Gastroenterol [online]. 2022, vol.29, n.1, pp.38-44.  Epub 19-Jul-2022. ISSN 2341-4545.  https://doi.org/10.1159/000513587.

Uma mulher de 51 anos, com antecedentes pessoais de Xeroderma pigmentosum (XP), apresentava, além de hiperpigmentação cutânea, alterações nas enzimas hepáticas, elevação da ferritina sérica e da saturação da transferrina, bem como alterações ecográficas compatíveis com doença hepática crónica. A realização de um teste genético permitiu confirmar a hipótese diagnóstica de Hemocromatose Hereditária (HH). Pela proximidade conhecida dos genes HFE (6p22.2) e POLH (6p21.1), responsáveis pela HH e pelo XP-V, respetivamente, foi realizado um teste genético que detetou um polimorfismo raro do gene POLH. Reportamos o primeiro caso de uma paciente diagnosticada com XP e HH, na qual foram identificados dois genes vizinhos mutados - POLH e HFE -, possivelmente como resultado de ligação genética.

Palabras clave : Hemocromatose Hereditária; HFE; Xeroderma pigmentosum; POLH; Cirrose hepática.

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