Resumo

CALADO, João  e  MACHADO, Mariana Verdelho. Doença celíaca revisitada. GE Port J Gastroenterol [online]. 2022, vol.29, n.2, pp.35-48.  Epub 15-Set-2022. ISSN 2341-4545.  https://doi.org/10.1159/000514716.

A doença celíaca (DC) é uma doença sistémica desencadeada pela exposição ao glúten em doentes geneticamente susceptíveis. Manifesta-se maioritariamente por uma enteropatia auto-imune associada a auto-anticorpos e aos haplotipos HLA-DQ2 ou HLA-DQ8. A DC afecta aproximadamente 1% da população mundial admitindo-se, no entanto, que a maioria dos doentes não esteja diagnosticada. As manifestações clássicas de DC são a diarreia e sintomas de malabsorção, no entanto tanto crianças como adultos podem ser pauci-sintomáticos ou apresentar manifestações extra-intestinais incluindo anemia, osteoporose ou alteração das provas hepáticas. O rastreio de base populacional não está recomendado, devendo o foco ser nos grupos de risco para DC. O diagnóstico de DC é um desafio e assenta em três pilares: testes serológicos, histologia duodenal e testes genéticos. Apresentações particularmente difíceis de manejar são os doentes sero-negativos, doentes sero-positivos sem atrofia vilositária e doentes que iniciam dieta sem glúten antes da marcha diagnóstica. O único tratamento com eficácia comprovada é a dieta sem glúten. Apresentamos uma revisão aprofundada da fisiopatologia e manejo da DC, com particular ênfase nos desafios diagnósticos.

Palavras-chave : Doença celíaca; Testes serológicos; Histologia duodenal; Desafios diagnósticos.

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