Resumo

ABREU, Nélia; PEREIRA, Vítor Magno; PESTANA, Madalena  e  JASMINS, Luís. Perspetivas futuras no diagnóstico e tratamento da doença hepática na deficiência de alfa-1 antitripsina. GE Port J Gastroenterol [online]. 2023, vol.30, n.5, pp.1-9.  Epub 01-Dez-2023. ISSN 2341-4545.  https://doi.org/10.1159/000528809.

A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma das doenças genéticas mais comuns e é causada por mutações no gene SERPINA1. A mutação Pi*Z em homozigotia é responsável pela maioria dos casos de apresentação clássica da deficiência de alfa-1-antripsina, que se caracteriza por uma diminuição significativa dos níveis séricos desta proteína com forte predisposição ao desenvolvimento de doença pulmonar e hepática. O diagnóstico precoce e tratamento da doença hepática representam importantes desafios na prática clínica. Nesta revisão, os autores têm como objetivo resumir a evidência atual dos métodos não invasivos na avaliação da fibrose hepática, bem como, elucidar as principais estratégias terapêuticas atualmente sob investigação e que poderão emergir num futuro próximo.

Palavras-chave : Alfa-1 antitripsina; Doença hepática; Tratamento.

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