Abstract

CEREJEIRA, Diogo et al. Ulcerações acrais recorrentes secundárias a doença do complexo-DNMT1. Port J Dermatol Venereol. [online]. 2022, vol.80, n.1, pp.71-74.  Epub May 16, 2022. ISSN 2795-501X.  https://doi.org/10.24875/pjd.m22000014.

A DNA metiltransferase 1, codificada pelo gene DNMT, é uma DNA metiltransferase crucial na regulação da transcrição, impressão genómica e diferenciação celular. A disfunção desse grupo de enzimas pode conduzir a uma grande variedade de sintomas clínicos de predomínio neurológico, nomeadamente uma tríade característica composta por neuropatia sensitiva, surdez neurossensorial e declínio cognitivo. Neste trabalho, relatamos o caso de um doente de nacionalidade portuguesa, que foi observado em consulta por ulcerações acrais recorrentes devido a hipoalgesia e hipoestesia, secundárias a uma nova mutação heterozigótica [c.1718T> G (p.Val573Gly)] no gene DNMT1.

Keywords : DNA (Citosina-5-)—Metiltransferase 1/genética; Úlcera de Pele; Etiologia.

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