Abstract

CALVAO, Joana; MAIA-ALMEIDA, Pedro  and  RAMOS, Leonor. Malformações capilares múltiplas em criança. Port J Dermatol Venereol. [online]. 2022, vol.80, n.2, pp.147-150.  Epub Aug 02, 2022. ISSN 2795-501X.  https://doi.org/10.24875/pjd.m22000020.

A Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome (CM-AVM) é uma doença autossómica dominante rara causada por mutações heterozigóticas nos genes RASA1 e EPHB4. Há malformações capilares (MCs) multifocais associadas a um risco aumentado de malformações vasculares de alto fluxo que podem causar complicações ameaçadoras de vida.

Uma menina de 6 anos apresentou-se com telangiectasias labiais e múltiplas (>10) máculas e manchas irregulares eritematosas-acastanhadas na face, pescoço, tronco e extremidades superiores, com início aos 18 meses de idade. Não havia queixas locais ou sistémicas associadas. O pai, irmão mais novo, a tia e avô paternos tinham lesões cutâneas semelhantes. O teste genético revelou uma mutação heterozigótica no gene EPHB4, confirmando o diagnóstico CM-AVM tipo 2. A doente foi avaliada por cardiologia e neurologia que excluíram malformações arteriovenosas (MAVs) associadas, e a doente mantem seguimento dermatológico e neurológico regulares, sem complicações até ao momento. O pai e o irmão foram também avaliados, tendo sido confirmada a mutação do gene EPHB4 e excluídas MAVs.

O presente caso é uma apresentação clássica de CM-AVM tipo 2, com aparecimento gradual de MCs multifocais, telangiectasias labiais e história familiar positiva, sem MAVs extracutâneas associadas. Com este caso pretendemos chamar a atenção que um número crescente de MCs cutâneas atípicas pode ser o único sinal de CM-AVM, que deve alertar o médico para a exclusão de MAVs potencialmente fatais.

Keywords : CM-AVM; Síndrome malformações capilares-malformações arteriovenosas; Malformações capilares; Dermatologia; RASA1; EPHB4.

        · abstract in English     · text in English     · English ( pdf )