Resumen

BRANCO, Joana Rodrigues Sarmento; MARQUES, Sara Completo; LEMOS, Piedade Sande  y  SOKOLOVA, Anna. Urticária ao frio: um sinal de doença sistémica silenciosa. Port J Dermatol Venereol. [online]. 2022, vol.80, n.2, pp.155-157.  Epub 02-Ago-2022. ISSN 2795-501X.  https://doi.org/10.24875/pjd.m22000021.

Rapaz de 2 anos, previamente saudável, com história recorrente de lesões urticariformes após exposição ao frio. Da investigação salienta-se: teste do cubo de gelo positivo, padrão de citólise hepática e ausência da banda alfa-1 na eletroforese das proteínas. Foi confirmado o défice de alfa-1-antitripsina (DAAT) e a sequenciação e estudo genético revelaram genótipo ZZ e mutação Glu342Lys do gene SERPINA1.

Nas últimas décadas têm sido reportados casos de DAAT associados a urticária ao frio, sobretudo nos portadores do alelo Z. Apesar da causalidade ser desconhecida, o DAAT resulta na inativação inadequada de protéases plasmáticas e, consequentemente, no controlo incompleto da reação inflamatória, eventualmente predispondo ao aparecimento de urticária.

O caso descrito alerta para a importância do rastreio de DAAT no estudo da urticária ao frio, dado que é essencial o diagnóstico precoce desta patologia.

Palabras clave : Urticária ao frio; Défice de alfa-1 antitripsina; Alelo Z.

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