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Portuguese Journal of Dermatology and Venereology
versão impressa ISSN 2795-501Xversão On-line ISSN 2795-5001
Resumo
BRANCO, Joana Rodrigues Sarmento; MARQUES, Sara Completo; LEMOS, Piedade Sande e SOKOLOVA, Anna. Urticária ao frio: um sinal de doença sistémica silenciosa. Port J Dermatol Venereol. [online]. 2022, vol.80, n.2, pp.155-157. Epub 02-Ago-2022. ISSN 2795-501X. https://doi.org/10.24875/pjd.m22000021.
Rapaz de 2 anos, previamente saudável, com história recorrente de lesões urticariformes após exposição ao frio. Da investigação salienta-se: teste do cubo de gelo positivo, padrão de citólise hepática e ausência da banda alfa-1 na eletroforese das proteínas. Foi confirmado o défice de alfa-1-antitripsina (DAAT) e a sequenciação e estudo genético revelaram genótipo ZZ e mutação Glu342Lys do gene SERPINA1.
Nas últimas décadas têm sido reportados casos de DAAT associados a urticária ao frio, sobretudo nos portadores do alelo Z. Apesar da causalidade ser desconhecida, o DAAT resulta na inativação inadequada de protéases plasmáticas e, consequentemente, no controlo incompleto da reação inflamatória, eventualmente predispondo ao aparecimento de urticária.
O caso descrito alerta para a importância do rastreio de DAAT no estudo da urticária ao frio, dado que é essencial o diagnóstico precoce desta patologia.
Palavras-chave : Urticária ao frio; Défice de alfa-1 antitripsina; Alelo Z.