INVITED SPEAKERS / COMUNICAÇÕES POR CONVITE

 

CC-06

XX, doente ou portadora?

 

 

Francisco Laranjeira^I

^IUnidade de Bioquímica Genética, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto E.P.E., Porto, Portugal. E-mail: francisco.laranjeira@chporto.min-saude.pt

 

 

A Unidade de Bioquímica Genética (UBG) é o laboratório nacional de referência para as doenças hereditárias do metabolismo (DHM), nomeadamente dos grupos das doenças lisossomais, doenças peroxissomais e doenças congénitas da glicosilação.

Nestes grupos encontram-se algumas patologias ligadas ao cromossoma X: nas doenças peroxissomais, a adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) e nas doenças lisossomais temos a doença de Fabry, a síndrome de Hunter, a ictiose ligada ao X (XLI) e a doença de Danon.

A abordagem de estudo laboratorial destas patologias é diversa, podendo envolver diferentes tipos de metodologias bioquímicas e ainda estudos de genética molecular:

A XLI é diagnosticada laboratorialmente pela determinação da actividade enzimática;

O diagnóstico laboratorial de X-ALD é baseado no doseamento de metabolitos, sendo complementado por estudos de genética molecular;

Na doença de Fabry e síndrome de Hunter, é efetuado o doseamento de metabolitos, a determinação da atividade enzimática e estudos de genética molecular;

O estudo de genética molecular é a única metodologia laboratorial usada no nosso laboratório para o diagnóstico da doença de Danon.

Tendo sido estudada na UBG a quase totalidade dos doentes portugueses afetados por essas patologias, existem dados que permitem traçar um quadro do panorama nacional relativo às mesmas, com especial ênfase na análise da informação relativa aos indivíduos do sexo feminino.

Será apresentada a caracterização laboratorial, com os diferentes tipos de dados recolhidos, para este grupo de indivíduos e analisada a correlação com a apresentação clínica.

Serão apresentados exemplos de sucessos e dificuldades que surgiram no diagnóstico de indivíduos do sexo feminino, bem como casos com especial interesse.

É discutida também a importância da comunicação clínica/ laboratório, tanto no estabelecimento do diagnóstico como nas tomadas de decisão relativamente a abordagens terapêuticas, nomeadamente nas patologias para as quais existe terapia de suplementação enzimática – doença de Fabry e síndrome de Hunter – face à avaliação custo-benefício.