INVITED SPEAKERS / COMUNICAÇÕES POR CONVITE

 

CC-02

Azoospermia e oligozoospermia: características clínicas e causas genéticas

 

 

Nuno Louro, MD^I

^IUnidade de Andrologia do Serviço de Urologia, Departamento de Cirurgia, Centro Hospitalar do Porto, EPE Porto, Portugal

nunorlouro@gmail.com

 

 

Em cerca de metade dos casais inférteis existe um factor masculino causal, quer isoladamente quer em conjunto com factores femininos. Apesar disso, apenas é possível identifi a causa da infertilidade masculina em 60 a 70% dos casos. A percentagem de casos potencialmente atribuíveis a causas genéticas é desconhecida, mas é provável que sejam em número signifi maior do que aquelas que são possíveis, actualmente, investigar. A pesquisa de alterações genéticas assume uma dupla importância, por um lado para estabelecer um diagnóstico e, por outro, pelas questões que pode levantar relativamente à transmissão de determinados genes e à possibilidade de realizar exame genético pré-implantação embrionária. As causas genéticas de infertilidade masculina incluem as anomalias cromossómicas e as mutações génicas as quais podem infl    a vários níveis muitos dos processos fi                                 envolvidos no processo reprodutivo, como a homeostasia hormonal, a espermatogénese e a qualidade dos espermatozóides. As anomalias cromossómicas podem ser numéricas ou estruturais. A anomalia cromossómica mais frequente é o síndrome de Klinefelter, quer na sua forma clássica, quer em mosaicismos. Outras possibilidades de alterações cromossómicas são a presença de um cariótipo 47,XYY e 46,XX ou as translocações cromossómicas. Também relativamente frequentes são as alterações estruturais do cromossoma Y (translocações, deleções, inversões e anéis). Destas têm particular importância pela sua prevalência as microdeleções do braço longo do cromossoma Y, nomeadamente das regiões AZF (azoospermic factor) a, b e c. Destas a mais frequente envolve a região AZFc. Ao contrário das restantes, os portadores desta microdeleção têm habitualmente espermatozóides no esperma ou no testículo o que coloca o problema da transmissão desta característica para a descendência. As mutações ligadas ao X ou de genes autossómicos são mais raras. Destas as mais frequentes são as que originam o síndrome de Kallman e as mutações do gene do receptor de androgénios (que levam ao síndrome de insensibilidade aos androgénios, com manifestações fenotípicas variáveis).

Apesar da importância reconhecida do estudo genético em casos de infertilidade masculina, vários factores impedem o seu uso rotineiro, nomeadamente as questões do custo, disponibilidade e difi          técnicas. No entanto, dado o potencial de esclarecer a etiologia do problema, possibilitando a realização de aconselhamento genético, de forma a que os casais possam tomar decisões reprodutivas conscientes e informadas, a sua importância tem sido reconhecida de forma crescente, sendo uma das áreas da medicina reprodutiva com maior potencial de crescimento no futuro.