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Nascer e Crescer

versão impressa ISSN 0872-0754

Nascer e Crescer vol.24  supl.1 Porto fev. 2015

 

INVITED SPEAKERS / COMUNICAÇÕES POR CONVITE

 

CC-04

Contributo da neuropatologia para o diagnóstico das doenças neuromusculares

 

 

Manuel Melo Pires, MD, PhDI

IUnidade de Neuropatologia, Departamento de Neurociências Centro Hospitalar do Porto, EPE, Porto, Portugal

melopires@hotmail.com

 

 

Desde que iniciamos há cerca de 30 anos o estudo patológico das Doenças Neuromusculares, enormes avanços no campo da genética foram acontecendo e infelizmente ainda não existe tratamento específico para grande parte dessas doenças. Cerca de 10000 biópsias de nervo, músculo e pele foram estudadas na Unidade de Neuropatologia do Hospital de Santo António e demos formação a todos os principais intervenientes nesta área: neuropatologistas, neurologistas, neuropediatras, geneticistas, bioquímicos e outros.

Nesta apresentação fazemos uma revisão das principais características patológicas do músculo e nervo e como podemos orientar o estudo genético de alguns desses doentes. Que- remos salientar também a necessidade do estudo multidisciplinar das doenças neuromusculares criando centros de referência em hospitais em que as diferentes especialidades envolvidas estejam bem articuladas.