INVITED SPEAKERS / COMUNICAÇÕES POR CONVITE

 

CC-03

Síndrome de Noonan

 

 

Natalyia Tkachenko¹

¹Serviço de Genética Médica, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Porto

E-mail: natalia.tkachenko@chporto.min-saude.pt

 

 

O Síndrome de Noonan (SN, OMIM 163950) é uma doença genética autossómica dominante relativamente comum, clinicamente variável e molecularmente heterogénea.

A prevalência do SN é cerca de 1:1000-1:2500 nados vivos, afetando igualmente ambos os sexos. Caracteriza-se por baixa estatura pós-natal, cardiopatia congénita e dismorfia facial distinta que varia com a idade. O envolvimento cardíaco está presente em cerca de 80% dos portadores de SN. A estenose pulmonar e cardiopatia hipertrófica são as formas mais comuns da cardiopatia. Outras características associadas incluem anomalias esqueléticas e ectodérmicas, criptorquidia no sexo masculino, displasias linfáticas, alterações de coagulação e, raramente, predisposição para doenças hematológicas malignas em idade precoce e défice cognitivo ligeiro.

Do ponto de vista genético, o Síndrome de Noonan é uma condição pouco compreendida. Recentemente foi estabelecido que este síndrome é causado por hiperactivação da via de transdução de RAS-MAPK, envolvida no controlo do crescimento, diferenciação, migração e apoptose. Na sequência da descoberta em 2001 do PTPN11 como um importante gene responsável por esta doença, seis genes adicionais foram identificados. As mutações nestes genes representam cerca de 70% de todos os casos de Síndrome de Noonan, indicando que ainda há outros para serem descobertos.