POSTER ABSTRACTS / RESUMOS DE POSTERS

 

P-02

Progressão da miocardiopatia de Fabry em doentes sob terapêutica de substituição enzimática: como prever a resposta ao tratamento?

 

 

Sérgio Leite¹; Teresa Pinho¹; Francisco Rocha Gonçalves²; João Paulo Oliveira^{2, 3}; Elisabete Martins^1,2

¹Serviço de Cardiologia, CHSJ, Porto
²Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto
³Serviço de Genética, CHSJ, Porto

E-mail: elisabetemartins09@gmail.com

 

 

A deficiência de alfa-galactosidade característica da doença de Anderson-Fabry condiciona o aparecimento de depósitos de glicoesfingolipideos em diferentes componentes celulares cardíacos, sendo a distribuição dos depósitos muito heterogénea. Em mulheres, a inativação diferencial do cromossoma X também parece ter impacto no fenótipo e na progressão da doença. As manifestações cardíacas da doença de Fabry são diversas, incluindo a hipertrofia ventricular esquerda, valvulopatia, alterações da perfusão miocárdica com angina de peito ou alterações da condução e do ritmo cardíacos. Conhece-se já a relativa ineficácia da terapêutica de substituição enzimática (TSE) quando existe fibrose miocárdica (avaliada por ressonância magnética cardíaca), preferencialmente localizada nos segmentos basais ínfero-laterais do ventrículo esquerdo. Neste trabalho descrevemos três casos de doentes do sexo feminino com doença de Fabry, clinicamente estáveis do foro cardiológico, as quais, apesar de se encontrarem sob TSE, evidenciam clara progressão da doença cardíaca nas avaliações imagiológicas seriadas. Discute-se a necessidade de melhorar a caracterização inicial da cardiopatia de Fabry no início da terapêutica, o papel da ressonância magnética a as possíveis opções terapêuticas perante a evidência de progressão da doença cardíaca.