Um caso raro de discinesia ciliar primária associada a heterotaxia

 

Cátia Quintela¹

Cláudia Meireles²

Maria João Bettencourt³

Augusto Ribeirinho⁴

Teresa Bentes³

 

Resumo

A discinesia ciliar primária é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela história de infecções de repetição do aparelho respiratório superior e inferior, rinossinusite e bronquite associada a situs inversus completo ou parcial. Os autores apresentam um doente de 78 anos, eurocaucasiano, com rinossinusites, bronquite crónica e dispneia, otite média com défices auditivos, infertilidade, seguido em consulta de gastrenterologia por dispepsia e obstipação há vários anos. Realizou vários exames que mostraram: agenesia frontal direita, espessamento brônquico, bronquiectasias, cego e cólon ascendente localizados na fossa ilíaca esquerda. Excluiu-se imunodeficiência, alergias, fibrose quística e outros. No decurso da investigação concluímos que se tratava de um caso de discinesia ciliar primária. Pela raridade deste caso, decidimos apresentá-lo.

Palavras-chave: Discinesia ciliar primária, heterotaxia.

 

A rare case of primary ciliary dyskinesia with heterotaxy

Abstract

Primary ciliary dyskinesia is an autosomal recessive disease with a clinical history of upper and lowers respiratory infections, rhinosinusitis and bronquitis associated with complete or partial situs inversus. The authors present a 78-year-old male caucasian patient with rhinosinusitis, lower respiratory tract infection and dyspnea, chronic otitis with hearing deficit and infertility followed in Gastroenterology for dyspepsia and constipation. The radiological studies revealed agenesis of right frontal sinus; bronchial wall thickening; bronchiectasis; cecum and ascending colon located on the left and small bowel occupies right side of abdomen. He had no immunodeficiency, allergies, cystic fibrosis and others. We concluded primary ciliary dyskinesia with heterotaxy. For the rarity of this case we decided to present it.

Key-words: Primary ciliary dyskinesia, heterotaxy.

 

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Bibliografia

1. Santos JWA, Waldow A, Figueiredo CWC, Kleinubing DR, Barros SS. Discinesia ciliar primária. J Pneumol 2001; 27: 262-8.        [ Links ]

2. Mauviel LL. Primary ciliary dyskinesia. West J Med 1991; 155: 280-3.

3. Brueckner M. Heterotaxia, congenital heart disease, and primary ciliary diskinesia. Circulation 2007; 115: 2793-5.

4. Bush A, Chodhari R, Collins N, Copeland F, Hall P, Harcourt J, Hariri M. et al. Primary ciliary dyskinesia. Arch Dis Child 2007; 92: 1136-40.

5. Bush A, Cole P, Hariri M, Mackay I, Phillips G, O´Callaghan C, Wilson R. et al. Primary ciliary dyskinesia: diagnosis and standards of care. Eur Respir J 1998;12: 982-8.

6. Zariwala MA, Knowles MR, Leigh MW. (Updated [2007]). Primary Ciliary Dyskinesia. In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2008. Available at http://www.genetests.org. Accessed [2007].

7. Blaise P, Thonnart F, Hermans G, Lousberg L, Corhay JL. A propos d’une cause rare de bronchectasies : la dyskinésie ciliaire primitive. Rev Med Liege 2002;57:72-8; Barker AF. Bronchiectasis. N Engl J Med 2002; 346; (18): 1383-93.

8. Holzmann D, Ott PM, Felix H. Diagnostic approach to primary ciliary dyskinesia. Eur J Pediatr 2000; 159:95-8.

9. Fulcher AS, Turner MA. Abdominal manifestations of situs anomalies in adults. Radiographics 2002; 22: 1439-56.

10. Monge RMB, et al. Discinesia ciliar primaria:tres nuevos casos. An Esp Pediatr 2001;54:513-7.

11. Albaladejo MM, Albarracin FP, Arqueros CO, Alvaro JT, Acin B. Discinesia ciliar primaria, a propósito de un caso atípico. An Med Interna (Madrid) 2002; 19: 460-2.

 

¹ Interna do Internato Complementar de Gastrenterologia

² Interna do Internato Complementar de Medicina Interna

³ Assistente Graduada de Gastrenterologia

⁴ Assistente de Medicina Interna Centro Hospitalar de Lisboa Central – Hospital Santo António dos Capuchos, Lisboa

 

Correspondência:

Serviço de Gastrenterologia do Hospital Centro Hospitalar de Lisboa Central – Hospital Santo António dos Capuchos

Coordenador: Dr. Martins Neves

Serviço de Medicina Interna do Centro Hospitalar de Lisboa Central – Hospital Santo António dos Capuchos

Director: Dr. António Santos Castro

Serviço de Microscopia Electrónica Instituto Português de Oncologia de Lisboa

Coordenador: Dr. Moura Nunes

 

Recebido para publicação/received for publication: 08.07.01

Aceite para publicação/accepted for publication: 08.10.01