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Nascer e Crescer
versão impressa ISSN 0872-0754versão On-line ISSN 2183-9417

 

XLIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães

Sumário
Nascer e Crescer vol.23  supl.1 Porto mar. 2014

 Comunicações por convite
  
 ·  X-Chromosome: Genetic Framing
Regateiro, Fernando

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 ·  X-Imbalances big and small
Leeuw, Nicole de

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 ·  Unravelling the X Files: Challenges and Dilemmas
Carreira, Isabel M.

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 ·  An Introduction to X-linked IMDS
Waldek, Stephen

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 ·  Doença hereditárias do metabolismo: experiência clínica na terapêutica
Martins, Esmeralda

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 ·  XX, doente ou portadora?
Laranjeira, Francisco

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 ·  Antisense-mediated exon skipping for duchenne muscular dystrophy: clinical trials and beyond
Aartsma-Rus, Annemieke

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 ·  Discovering “X” in the myopathic equation
Oliveira, Jorge

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 ·  FMR1 associated pathologies
Milà, Montserrat

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 ·  Genetic counseling
Sousa, Ana Berta

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 ·  Ética e genética
Teles, Natália Oliva

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 ·  Um passado com futuro
Serrão, Daniel

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 Comunicação oral
  
 ·  Study of the FMR1 gene structure among women with ovarian dysfunction from the basque country
Barasoain, Maitane; Barrenetxea, Gorka; Huerta, Iratxe; Télez, Mercedes; Carrillo, Amaia; Pérez, Cristina; Ortiz-Lastra, Eduardo; González, Javier; Criado, Begoña; Arrieta, Isabel

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 Resumo dos Posters
  
 ·  Investigation of X-chromosome inactivation patterns: a valuable tool in genetic diagnosis
Gonçalves, Ana; Jorge, Paula; Santos, Rosário

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 ·  Next generation fragile-X testing: getting away from southern blots
Maia, Nuno; Marques, Isabel; Jorge, Paula; Santos, Rosário

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 ·  Portuguese patient registry for duchenne/ becker muscular dystrophy
Oliveira, Jorge; Gonçalves, Ana; Moreno, Teresa; Santos, Manuela; Fineza, Isabel; Santos, Rosário

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 ·  “Entre os genes e a mente” síndroma de Turner e manifestações psicopatológicas
Oliveira, Pedro; Jorge, Joana; Queirós, Otília

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 ·  Craniofrontonasal syndrome: case report
Soares, Gabriela; Tkachenko, Natália; Fortuna, Ana Maria

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 ·  Translocação (X;10) aparentemente equilibrada de novo no sexo feminino: caso clínico
Tkachenko, Natália; Soares, Gabriela; Silva, Maria da Luz; Martins, Teresa; Fortuna, Ana Maria

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 ·  Estratégia utilizada no estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quística
Lopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura

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 ·  XL-EDMD genotypic spectrum among portuguese patients
Vieira, Emília; Gonçalves, Ana; Bronze-da-Rocha, Elsa; Santos, Rosário

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 ·  MX-linked centronuclear myopathy: from clinical diagnosis to genetic counseling
Sá, Maria João; Soares, Ana Rita; Soares, Gabriela; Fortuna, Ana Maria; Taipa, Ricardo; Pires, Manuel Melo; Oliveira, Jorge; Santos, Rosário; Santos, Manuela; Garrido, Cristina

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 ·  Prenatal diagnosis: a case of partial trisomy 6Q
Leite, Rosário Pinto; Botelho, Pedro; Souto, Marta; Nogueira, Rosete; Carvalho, António; Moutinho, Osvaldo; Martins, Márcia

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 ·  Mutation analysis of genes involved in sperm motility: a study in patients with total sperm immotility
Pereira, Rute; Oliveira, Jorge; Santos, Rosário; Alves, Ângela; Oliveira, Elsa; Ferraz, Luís; Barros, Alberto; Sousa, Mário

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 ·  Prenatal diagnosis mosaic 45, X case with a marker chromosome
Pinto, Joel; Moreira, Maria Lina; Barbosa, Ana; Ventura, Vânia; Neto, Ana Paula; Ramalho, Carla; Barros, Alberto; Dória, Sofia

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 ·  X-linked icthyosis: a metabolic ethiology for “dry skin”
Caseiro, Carla; Sales, Jorge; Ribeiro, Helena; Silva, Elisabete; Sousa, Domingos; Lacerda, Lúcia

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 ·  Mosaicism with two X chromosome different rearrangements and a turner-like phenotype: case report
Pires, Sílvia; Teles, Natália Oliva; Freitas, Manuela Mota; Cardoso, Cátia; Silva, Maria da Luz Fonseca e

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 ·  Distal XQ27->Q28 duplication and functional disomy: clinical and cytogenetic characterization
Oliveira, Fernanda Paula; Ribeiro, Maria do Céu; Teles, Natália Oliva; Fortuna, Ana Maria; Pinto, Maximina Rodrigues; Silva, Maria da Luz Fonseca e

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 ·  Clinical, biochemical and molecular studies: stepwise to achieve diagnosis of fabry disease
Ribeiro, Isaura; Rocha, Sónia; Ferreira, Célia; Pinto, Eugénia; Silva, Elisabete; Pinto, Fernanda; Ribeiro, Helena; Sousa, Domingos; Pacheco, Sara; Laranjeira, Francisco; Caseiro, Carla; Lacerda, Lúcia

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 ·  Hunter syndrome, the most prevalent mucopolysaccharidosis in portugal
Rocha, Sónia; Caseiro, Carla; Ribeiro, Isaura; Pinto, Eugénia; Ferreira, Célia; Ribeiro, Helena; Silva, Elisabete; Pinto, Fernanda; Pacheco, Sara; Sousa, Domingos; Laranjeira, Francisco; Lacerda, Lúcia

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 ·  A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X em portugal
Laranjeira, Francisco; Quelhas, Dulce; Pinto, Eugénia; Ribeiro, Helena; Ribeiro, Isaura; Pacheco, Sara; Lacerda, Lúcia

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