Nascer e Crescer - vol.25 suppl.1

XLV Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães

Sumário
Nascer e Crescer vol.25 supl.1 Porto dez. 2016

Resumos das Comunicações por convite

	· Gene-environment interaction in congenital heart defects Kerstjens-Frederikse, W.S. · texto em Inglês · Inglês ( pdf )

	· Síndrome de Marfan Venâncio, Margarida · texto em Português · Português ( pdf )

	· Síndrome de Noonan Tkachenko, Natalyia · texto em Português · Português ( pdf )

	· Síndrome velocardiofacial: abordagem laboratorial Candeias, Cristina · texto em Português · Português ( pdf )

	· A visão do cardiologista Rodrigues, Patrícia · texto em Português · Português ( pdf )

	· A perspetiva do laboratório Machado, José Carlos · texto em Português · Português ( pdf )

	· Genetic counseling and family implications in hypertrophic cardiomyopathy Moldovan, Oana · texto em Inglês · Inglês ( pdf )

	· Clinical application of pharmacogenetics into cardiology Van Aarle, Pierre · texto em Inglês · Inglês ( pdf )

	· A visão do cardiologista Martins, Elisabete · texto em Português · Português ( pdf )

	· A perspetiva do laboratório Laranjeira, Francisco · texto em Português · Português ( pdf )

Resumo das Comunicações Orais

	· Síndrome da deleção 22q11.2, a propósito de um caso clínico Moreira, Marta; Correia, Patrícia; Rodrigues, Soﬁa; Inocêncio, Gonçalo; Soares, Gabriela; Álvares, Sílvia; Rodrigues, Maria do Céu · texto em Português · Português ( pdf )

	· Brugada syndrome: a 9 year retrospective analysis Lopes-de-Almeida, Maria; Sá, Joaquim de; Carminho, Teresa; Rosmaninho-Salgado, Joana; Carvalho, Ana L; Louro, Pedro; Garabal, Ana; Reis, Cláudia F; Oliveira, Renata; Maia, Soﬁa; Ramos, Fabiana; Sousa, Sérgio B; Venâncio, Margarida; Ramos, Lina; Saraiva, Jorge M · texto em Inglês · Inglês ( pdf )

	· Fabry disease in portugal: insights from the male patients Soares, Ana Rita; Laranjeira, Francisco; Caseiro, Carla; Ribeiro, Isaura; Silva, Elisabete; Pinto, Eugénia; Ferreira, Célia; Rocha, Sónia; Fortuna, Ana; Quelhas, Dulce; Lacerda, Lúcia · texto em Inglês · Inglês ( pdf )

	· Doenças raras do metabolismo em doentes com não compactação do ventrículo esquerdo Rocha, Amanda; Sousa, Alexandra; Pinho, Teresa; Madureira, António; Gonçalves, Francisco Rocha; Oliveira, João Paulo; Martins, Elisabete · texto em Português · Português ( pdf )

	· A novel missense mutation in the alphatropomyosin (TPM1) gene in a family affected with hypertrophic cardiomyopathy Vieira, Emília; Oliveira, Márcia E; Tkachenko, Nataliya; Alvares, Sílvia; Machado, José Carlos; Fortuna, Ana Maria; Santos, Rosário · texto em Inglês · Inglês ( pdf )

	· Arrhythmic risk and genetic variations in dilated cardiomyopathy patients Martins, Elisabete; Sousa, Alexandra; Canedo, Paulo; Campelo, Manuel; Moura, Brenda; Leite, Sérgio; Belo, Adriana; Gonçalves, Francisco Rocha; Machado, José Carlos; Silva-Cardoso, José · texto em Inglês · Inglês ( pdf )

Resumo dos Posters

	· Doença de Fabry Bagueixa, Mónica; Cruz, Manuel · texto em Português · Português ( pdf )

	· Progressão da miocardiopatia de Fabry em doentes sob terapêutica de substituição enzimática: como prever a resposta ao tratamento? Leite, Sérgio; Pinho, Teresa; Gonçalves, Francisco Rocha; Oliveira, João Paulo; Martins, Elisabete · texto em Português · Português ( pdf )

	· Clinical and prognostic profile of patients with dilated cardiomyopathy caused by mutations in MYBPC3 gene Sousa, Alexandra; Canedo, Paulo; Moura, Brenda; Lopes, Luís; Azevedo, Olga; Amorim, Sandra; Gonçalves, Francisco Rocha; Machado, José Carlos; Silva-Cardoso, José; Martins, Elisabete · texto em Inglês · Inglês ( pdf )

	· Conhecimento sobre o síndrome de Marfan Ferreira, Pedro; Silva, Rui; Álvares, Sílvia · texto em Português · Português ( pdf )

	· The clinical and neurocognitive features of Digeorge syndrome patients of Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães Carmona, Carla; Pereira, Mariana R; Soares, Gabriela; Nabais, Maria João; Tkachenko, Natalyia; Fortuna, Ana Maria · texto em Inglês · Inglês ( pdf )

	· Homocistinúria clássica: doença muito rara em Portugal com risco trombótico associado Ferreira, Filipa; Carmona, Célia; Ramos, Sónia; Fonseca, Helena; Sousa, Cármen; Rocha, Hugo; Marcão, Ana; Vilarinho, Laura · texto em Português · Português ( pdf )

	· Prevalência da fibrose quística em Portugal: comparação com outros países da Europa Lopes, Lurdes; Marcão, Ana; Carvalho, Ivone; Sousa, Cármen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Vilarinho, Laura · texto em Português · Português ( pdf )

	· Rastreio neonatal de hemoglobinopatias: implementação e resultados preliminares Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Sousa, Cármen; Fonseca, Helena; Rocha, Hugo; Carvalho, Ivone; Vilarinho, Laura · texto em Português · Português ( pdf )

	· Síndrome de Potocki-Lupski: microduplicação 17P11.2 e anomalias cardíacas Lopes, Elisa; Pires, Sílvia; Candeias, Cristina; Oliva-Teles, Natália; Freitas, Manuela Mota; Tkachenko, Nataliya; Soares, Gabriela; Loureiro, Marília; Silva, M Fonseca · texto em Português · Português ( pdf )

	· 3P Deletion syndrome and congenital heart disease: case report Pires, Sílvia; Oliva-Teles, Natália; Freitas, Manuela Mota; Oliveira, Dulce; Rodrigues, Maria do Céu; Álvares, Sílvia; Silva, M Fonseca · texto em Inglês · Inglês ( pdf )

	· Síndrome de Digeorge/velocardiofacial: resultados do laboratório de citogenética do CGMJM por técnicas de FISH e MLPA Freitas, Manuela Mota; Candeias, Cristina; Lopes, Elisa; Ribeiro, M Céu; Oliveira, F Paula; Pires, Sílvia; Oliva-Teles, Natália; Silva, M Luz Fonseca · texto em Português · Português ( pdf )

	· Fragile X syndrome mosaic cases presenting normal-sized alleles: how many are we missing? Maia, Nuno; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Jorge, Paula · texto em Inglês · Inglês ( pdf )

	· 15q13.3 deletion syndrome: a case report Souto, Marta; Martins, Márcia; Botelho, Pedro; Moutinho, Osvaldo; Leite, Rosário Pinto · texto em Inglês · Inglês ( pdf )

	· Portuguese casuistic of mucopolysaccharidoses with cardiac manifestations Caseiro, Carla; Ribeiro, Isaura; Pinto, Fernanda; Pinto, Eugénia; Silva, Elisabete; Rocha, Sónia; Ferreira, Célia; Sousa, Domingos; Ribeiro, Helena; Quelhas, Dulce; Laranjeira, Francisco; Lacerda, Lúcia · texto em Inglês · Inglês ( pdf )

	· The influence of cryopreservation in sperm DNA damage Matos, Joana; Magalhães, Mariana; Gaivão, Isabel; Gomes, Zélia; Brito, Miguel; Moutinho, Osvaldo; Leite, Rosário Pinto · texto em Inglês · Inglês ( pdf )

	· DNA damage and repair in abortion products Magalhães, Mariana; Matos, Joana; Gaivão, Isabel; Moutinho, Osvaldo; Leite, Rosário Pinto · texto em Inglês · Inglês ( pdf )

	· Citogenética de próxima geração: implementação e primeiros resultados em Portugal David, Dezso; Oliva-Teles, Natália; Freixo, J; Fortuna, Ana; Tkachenko, Natalyia; Carvalho, Isabel; Marques, M; Cardoso, M; Fino, J; Marques, Bárbara; Alves, AC; Dória, Soﬁa; Moura, Carla Pinto de; Carreira, Isabel Marques; Correia, Hildeberto; Gonçalves, RM; Lavinha, João; Kay, Teresa; Talkowski, Michael E; Morton, Cynthia Casson · texto em Português · Português ( pdf )