Maria João Ximenes1,2,3, Isabel Pavão Martins1
1 CH Lisboa Norte, H Santa Maria - Laboratório de Estudos de Linguagem
2 CH Lisboa Norte, H Santa Maria - Dep. Pediatria - Unid. Desenvolvimento
3 Escola Superior de Saúde - Instituto Politécnico de Setúbal – Dep. Ciências da Comunicação e Linguagem
As Perturbações Específicas da Linguagem (PEL) são perturbações do desenvolvimento da linguagem e são bastante frequentes sobretudo nas crianças mais jovens, estimando-se que afetem cerca de 7% das crianças em idade escolar. Embora a maioria recupere até ao final do ciclo básico, a verdade é que se associam a um elevado risco de dificuldades de aprendizagem escolar e a uma baixa de autoestima que pode comprometer a inserção escolar e social das crianças afetadas.
Nos últimos anos tem havido um grande esforço para compreender melhor, classificar e intervir nestas perturbações.
Um avanço significativo resultou da identificação de uma mutação (FOXP2) associada a uma forma familiar de PEL autossómica dominante caracterizada por uma apraxia verbal. Este defeito afeta genes reguladores do funcionamento de outro genes pelo que pode associar-se a uma disfunção mais vasta da expressão genómica.
]]> Outro avanço resultou da compreensão do défice cognitivo associado às PEL e que parece consistir numa marcada dificuldade de discriminação e velocidade de processamento auditivo (resolução temporal dos estímulos) e de defeitos na consciência fonémica, aspetos que podem ser estimulados através de programas de reabilitação específicos. Mais recentemente foram publicados estudos que identificaram, através da imagiologia cerebral, formas atípicas de organização cerebral para a linguagem que se encontram nas crianças com PEL, nomeadamente uma perda da assimetria normal entre os dois hemisférios cerebrais no que respeita ao processamento da linguagem.Estas três abordagens da genética molecular, à neurofisiologia e imagiologia cerebral podem abrir novas formas de intervenção terapêutica.
Outra questão diz respeito à classificação clínica destas perturbações. A comunidade científica é unânime quanto à heterogeneidade destas perturbações, quer quanto aos seus subtipos quer quanto à sua gravidade, no entanto relativamente à classificação esta unanimidade já é mais difícil de encontrar.
Já há muito que se abandonou a ideia de que para avaliar a linguagem bastava avaliar a expressão e a compreensão. Esta classificação era extremamente redutora no entanto permitia alguma previsão do prognóstico e a sua avaliação era simples. Ainda assim, por vezes as alterações na expressão e na compreensão estavam relacionadas só com alguns domínios da linguagem, pelo que a utilização duma classificação baseada nos domínios da linguagem afetados viria a permitir a definição de uma intervenção mais específica e mais adequada. Assim, a classificação neurolinguística da Rapin & Allen (1983 e 1988) teve em conta os vários níveis de processamento da linguagem e permitiu definir síndromes com padrões específicos para estas perturbações, com base em defeitos de compreensão e expressão, assim como nos vários domínios linguísticos.
Em 2008, Friedmann & Novogrodsky classificam as Perturbações Específicas da Linguagem em 4 subtipos: PEL-sintático, PEL-fonológico, PEL-lexical e PEL-pragmático. Esta classificação exige uma avaliação muito minuciosa da linguagem com testes específicos para cada domínio linguístico, permitindo caracterizar a perturbação, com a referência ao critério o que permite encontrar um perfil de linguagem que vai ajudar no planeamento da intervenção.
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