Fernando Pereira¹

¹ Serviço de Gastroenterologia, Hospital Maria Pia / CH Porto

ABSTRACT

We present the case of an eight year-old girl with a family history of hammartous polyposis that was observed at the Pediatric Gastroenterology Department. Physical examination disclosed mucocutaneous melanic spots in the conjunctivae, lips, mouth and fingers, suggesting a Peutz-Jeghers syndrome and indicating an endoscopic screening. She performed a video capsule endoscopy that showed the presence of multiple polyps in the small bowel, supporting this diagnosis.

Keywords: Peutz-Jeghers syndrome, small bowel polyps, video capsule endoscopy.

Uma menina com oito anos de idade foi observada na consulta de Gastroenterologia Pediátrica para onde foi enviada pelo seu pediatra assistente para rastreio de polipose familiar.

Nos seus antecedentes familiares havia a salientar polipose intestinal na família da mãe, com atingimento conhecido de quatro gerações e com prodomínio do sexo feminino.

A criança estava clinicamente bem, sem sintomas digestivos. Apresentava, ao exame objectivo, pigmentação melânica, em pequenas manchas de 3 a 5 mm, nas conjuntivas, na mucosa labial e bucal, bem como na face palmar da parte distal dos dedos das mãos. O exame abdominal era normal e tinha evolução estaturo-ponderal no percentil 5.

O seu estudo analítico, hemograma, função hepática e renal e exame sumário de urina eram normais e o exame ecográfico do abdómen não revelou quaisquer alterações.

Tendo em consideração estes elementos, decidimos realizar exame endoscópico do intestino delgado através do uso de cápsula endoscópica, que nos permitiu observar as imagens que mostramos.

Recorrendo apenas a esta pequena informação, qual o diagnóstico que lhe parece mais provável?

1 – Polipose cólica familiar

2 – Quadro de hiperplasia linfóide nodular

4 – Polipose hamartomatosa integrada no sindroma Peutz-Jeghers

COMENTÁRIOS

A história apresentada refere-se a uma criança de 8 anos que nasceu prematura e tem desenvolvimento no percentil 5 mas que não apresenta qualquer sintomatologia clínica. O seu exame objectivo evidencia pigmentação melânica com localização não habitual e que frequentemente se associa a quadro de polipose intestinal constituída por pólipos hamartomatosos e que tem como forma de apresentação clínica mais frequente o quadro de oclusão ou suboclusão intestinal. Acresce referir história familiar já longa de polipose. Este conjunto de aspectos sugere estarmos perante um caso de sindroma de Peutz-Jeghers, polipose familiar resultante de deleção do geneMKB1 com uma incidência de 1/200000. Este poderá apresentar, já nesta idade, desenvolvimento de pólipos intestinais, tendo 40% das crianças atingidas necessidade de cirurgia por oclusão intestinal.

Decidimos efectuar o estudo com a cápsula para rastreio. Apresentamos as imagens que recolhidas durante a realização do exame (figuras 1 e 2), que mostram efectivamente diversas formações polipóides com o aspecto característico dos pólipos hamartomatosos, apenas observadas no intestino delgado e mais frequente na porção terminal. Não se verificou qualquer dificuldade na progressão da cápsula ao longo do intestino delgado e não foram observados pólipos na cavidade gástrica nem ao nível do duodeno. Tendo em consideração a idade da doente, o facto de se encontrar sem sintomas e a pequena dimensão dos pólipos observados, foi programa vigilância anual.

Figura 1

Figura 2

BIBLIOGRAFIA

1. Barnard J. Recommendations for screening and surveillance for Pediatric Gastrointestinal Polyposis Syndromes. JPGN 2009; 48:575-8        [ Links ]

2. Postgate A, Hyer W, Phillips R, Gupta A, Burling D, Bartram C, et al. Feasibility of video capsule endoscopy in the management of children with Peutz-Jeghers Syndrome: A blind comparision with Barium enterography for the detection of small bowel polyps”. JPGN 2009;49:417-23.         [ Links ]