Qual é o seu diagnóstico?

DIAGNÓSTICO

Malformações glomuvenosas múltiplas

COMENTÁRIOS

A primeira descrição clínica e histológica detalhada foi realizada por Masson, em 1924, que denominou esta lesão de “tumor glómico”. Identificaram-se mais tarde três subtipos histológicos, segundo a proporção de células glómicas e componentes vascular e muscular – o tumor glómico sólido, o glomangioma e o glomangiomioma⁽²⁾. Esta classificação foi entretanto substituída pela designação geral de malformações glomuvenosas^(3,5), embora alguns autores continuem a diferenciar o tumor glómico per se e a malformação glomuvenosa, ou glomangioma⁽⁴⁾. O primeiro corresponde à lesão isolada, esporádica, enquanto o segundo corresponde à forma genética/hereditária.

As malformações glomuvenosas ocorrem habitualmente em áreas ricas em corpos glómicos, como as extremidades distais dos dedos (sobretudo a região subungueal), palmas, punhos, antebraços e pés^(2-5). Localizações menos frequentes incluem os tecidos moles profundos, nervos, ossos, pénis, pulmão, estômago e intestino delgado. A apresentação subungueal é mais frequente no sexo feminino⁽⁴⁾, não existindo preferência por género nas restantes localizações.

A grande maioria dos casos surge de forma esporádica, em adultos entre a terceira e a quarta décadas de vida. A apresentação mais habitual consiste numa pápula ou nódulo pequeno e solitário, firme, de coloração vermelha, violácea ou azul, consoante a sua profundidade⁽³⁾. As dimensões variam geralmente entre os 2 e os 10 mm de diâmetro^(2,3). Histologicamente, são quase sempre capsulados. A estimulação local pelo frio ou pela pressão pode desencadear paroxismos dolorosos intensos, por vezes incapacitantes⁽³⁾.

As malformações múltiplas são mais raras, constituindo menos de 10% dos casos descritos⁽⁵⁾. São geralmente maiores que as lesões isoladas, não capsuladas e indolores. Subdividem-se nas formas localizada, disseminada e congénita ou em placa⁽³⁾. A apresentação da doença nas formas múltiplas ocorre, em média, 10 a 15 anos mais cedo que nas formas isoladas. Cerca de 60% destes doentes referem pelo menos um familiar afectado⁽³⁾. Reconhece-se, nestes casos, um padrão de hereditariedade autossómico dominante, de penetrância incompleta e expressão variável. Nas formas familiares foram identificadas mutações no gene da glomulina, localizado no cromossoma 1p21-22^(2,3).

O diagnóstico definitivo é dado pelo exame anatomopatológico da lesão. Apesar da sua aparência epitelióide, as células glómicas são imunorreactivas à α-actina do músculo liso⁽⁵⁾ e não expressam determinantes epiteliais. A ressonância magnética poderá ser útil para definir a extensão da doença e planear o tratamento, bem como para detectar alterações cerebrais sugestivas de neurofibromatose tipo 1, patologia que tem sido descrita em associação com as malformações glomuvenosas⁽⁶⁾. Os exames laboratoriais são desnecessários, excepto se houver risco de sequestração plaquetária (lesões múltiplas ou extensas).

O diagnóstico diferencial faz-se com hemangioma, malformação venosa cutâneo-mucosa, tumor pericítico, granuloma piogénico, espiradenoma, angiolipoma, nevo intradérmico e melanoma maligno^(4,5).

O tratamento de eleição para as malformações glomuvenosas isoladas e dolorosas é a excisão cirúrgica, quase sempre curativa^(3,4). Nos casos de lesões de grandes dimensões, a escleroterapia ou a ablação com laser poderão oferecer algum benefício^(3,4).

As lesões são habitualmente não involutivas mas o prognóstico é, na maioria dos casos, excelente. Embora extremamente rara, está descrita a transformação maligna de lesões recorrentes⁽⁷⁾. Recomenda-se a vigilância anual dos doentes afectados.