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Doença hereditárias do metabolismo: experiência clínica na terapêutica
Esmeralda MartinsI
IUnidade de Doenças Metabólicas, Serviço de Pediatria, Hospital de Santo António, Centro Hospitalar do Porto E.P.E., Porto, Portugal. E-mail: esmeralda.g.martins@gmail.com
]]> As doenças hereditárias do metabolismo (DHM) são entidades de natureza genética, causadas por mutações num ou vários genes codificantes para um determinado passo metabólico. A transmissão neste grupo de patologias pode ser mendeliana (recessiva, dominante ou ligada ao X) ou mitocondrial.
Perante a suspeita clínica de um erro inato do metabolismo, devemos considerar sempre em primeiro lugar as doenças tratáveis, uma vez que nestas, a instituição precoce de medidas terapêuticas pode alterar o prognóstico do doente.
As diversas formas de tratamento nas doenças metabólicas podem ser classificadas de acordo com o seu mecanismo de ação:
- Restrição do substrato (redução do substrato da via metabólica afetada),
- Correção da deficiência de produto,
- Diminuição da toxicidade metabólica,
- Estimulação da atividade enzimática residual,
- Tratamento enzimático de substituição,
- Transplante de órgãos ou células estaminais,
São consideradas as principais DHM ligadas ao X para as quais existe uma terapêutica específica, défice em ornitina carbamoil transferase, défice em piruvato desidrogenase, doença de Hunter e doença de Fabry, referindo a evolução dos doentes em tratamento.
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