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Translocação (X;10) aparentemente equilibrada de novo no sexo feminino: caso clínico

Natália Tkachenko^I; Gabriela Soares^II; Maria da Luz Silva^II; Teresa Martins^III; Ana Maria Fortuna^I,IV

^IUnidade de Genética Médica, Centro Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto E.P.E., Porto, Portugal
^IIUnidade de Citogenética, Centro Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto E.P.E., Porto, Portugal
^IIIServiço de Neonatologia, Hospital Pedro Hispano, Unidade Local de Saúde de Matosinhos, Matosinhos, Portugal ]]> ^IVUnidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS-UP

natalia.tkachenko@chporto.min-saude.pt

Introdução: A translocação é uma anomalia cromossómica que envolve quebras de dois cromossomas diferentes com uma troca dos segmentos. Essa alteração pode ser equilibrada ou desequilibrada, ocorrer de novo ou ser herdada. Geralmente, um portador de translocação equilibrada não apresenta anomalias fenotípicas devidas a alteração cromossómica, exceto um risco acrescido de anormalidades reprodutivas, incluindo infertilidade, abortamentos de repetição e descendência com malformações e/ou atraso mental. A translocação equilibrada entre o cromossoma X e um autossoma, no sexo feminino, é uma situação específica. Uma vez que um dos cromossomas X das mulheres se encontra inativado, uma translocação envolvendo o cromossoma X num indivíduo do sexo feminino, mesmo aparentemente equilibrada, pode originar patologia por inativação do segmento autossómico localizado no cromossoma X se este estiver inativado.

Caso clínico: Apresentamos um caso clínico de uma menina de 2 anos que foi referenciada à nossa consulta de Genética por apresentar atraso do desenvolvimento psicomotor e dismorfia craniofacial e ter sido detetada uma translocação aparentemente equilibrada envolvendo os cromossomas X e 10 que ocorreu de novo. Cariótipo: 46,X,t(X;10) (p11.23;q11.21)dn. O estudo da inativação do cromossoma X no sangue revelou um desvio completo a favor do cromossoma X normal.

Discussão: Uma translocação aparentemente equilibrada entre os cromossomas X e autossoma envolve o fenómeno de inativação do X. No caso da inativação do cromossoma X envolvido na translocação, este fenómeno pode originar uma deleção funcional do segmento autossómico. O fenótipo dos doentes descritos na literatura com deleções do segmento terminal 10q é semelhante ao do nosso caso, o que aponta para que o cromossoma X derivado desta translocação possa estar inativo noutros tecidos, especialmente SNC, e seja a causa dos problemas da menina, uma vez que originaria uma deleção funcional do segmento 10q11.21 a qter.