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Estratégia utilizada no estudo piloto para o rastreio neonatal da fibrose quística

Lurdes Lopes^I; Ana Marcão^I; Ivone Carvalho^I; Carmen Sousa^I; Helena Fonseca^I; Hugo Rocha^I; Laura Vilarinho^I

^IUnidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Porto, Portugal

lurdes.lopes@insa.min-saude.pt

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) realiza-se em Portugal desde 1979, e atualmente inclui o rastreio neonatal de 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) e do Hipotiroidismo Congénito (HC). Em Outubro de 2013 iniciou-se, um estudo piloto para o rastreio neonatal da Fibrose Quística (FQ), que deverá ser efetuado em 80000 recém-nascidos (RN) portugueses ao longo de aproximadamente um ano. A Fibrose Quística (Mucoviscidose) é uma doença metabólica genética, com transmissão autossómica recessiva, e que tem uma prevalência média ao nascimento de 1:3000 RN, na população caucasiana. Bioquimicamente deve-se à deficiência na proteína CFTR, codificada pelo gene CFTR, localizado no cromossoma 7. Estão descritas cerca de 2000 variantes genéticas associadas à FQ. Clinicamente é uma doença grave com atingimento multissistémico, caracterizada pela disfunção das glândulas exócrinas, incluindo o pâncreas, as glândulas sudoríparas e as glândulas mucosas dos tratos respiratório, gastrointestinal e reprodutivo. O aumento dos valores de ião cloreto no suor é típico destes doentes, sendo o “teste do suor” a principal análise de confirmação da doença. Diagnosticar precocemente a doença é uma fator decisivo no prognóstico, não só pela maior sobrevida, mas também para uma melhor qualidade de vida do doente. O aumento da concentração sanguínea da tripsina imunoreactiva (IRT) nos 1os dias de vida dos RN com FQ possibilita o rastreio neonatal desta doença. No entanto, apesar de uma boa sensibilidade, o IRT não é um marcador específico para a FQ, e um rastreio baseado unicamente neste marcador tem um número inaceitável de falsos positivos. Por esta razão, têm sido propostos vários algoritmos de rastreio, incluindo outros marcadores bioquímicos como a Proteína Associada à Pancreatite (PAP) ou o estudo molecular. Neste estudo piloto, o algoritmo de diagnóstico utilizado baseia-se na determinação do IRT e do PAP em sangue colhido em papel de filtro, sendo a amostra de sangue a mesma colhida para os restantes rastreios. No âmbito deste projeto já foram estudados cerca de 29 000 RN e identificados 6 casos positivos. No final deste estudo deverá ser avaliada a inclusão da FQ no PNDP e o algoritmo de rastreio a utilizar.