PM-2

Rabdomiólise como pista diagnóstica

Margarida Coelho^I; Anabela Bandeira^II; Cristina Garrido^III; Esmeralda Martins^II

^IServiço de Pediatria do Centro Hospitalar do Porto
^IIUnidade de Doenças Metabólicas do Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar do Porto
^IIIServiço de Neuropediatria do Centro Hospitalar do Porto

Introdução: A rabdomiólise é uma patologia frequente, tradutora de necrose muscular, que pode ser desencadeada por quadros infeciosos, convulsões, tóxicos, trauma, exercício físico intenso ou, mais raramente, por miopatias metabólicas. O diagnóstico é feito através do aumento das enzimas musculares em circulação, podendo complicar com insufirenal aguda.

Caso clínico: Adolescente 11 anos, sexo masculino, 4 º filho de pais saudáveis, não consanguíneos. Antecedentes familiares: irmão, 20 anos em estudo por quadro com início na adolescên cia de mialgias após esforços físicos, sobretudo em períodos de jejum, por vezes acompanhados de urina escura, actualmente a condicionar limita ção funcional importante. Dos exames complementares realizados: níveis normais de amónia e lactato, teste de esfor ço muscular sem alterações e biópsia muscular sem evid ência de sobrecarga de glicogénio.

Antecedentes pessoais: evolução estaturo-ponderal e desenvolvimento psicomotor adequados, encontrando-se medicado com metilfenidato por perturbação do défice de atenção e hiperactividade (PHDA), sem outros antecedentes patológicos de relevo.

Aos 10 anos de idade, apresentou quadro de mialgias generalizadas com dificuldades na marcha e acompanhado de urina de cor acastanhada após exercício físico intenso. Ao exame físico: dor à palapaçao muscuclar. O estudo analítico que revelou DHL 2578 /L, CK 36000U/L. Pelo quadro de rabdomiólise e pelos antecedentes familiares de miopatia foi encaminhado para investigação. Ao exame objectivo apresentava tónus adequado, força muscular mantida e simétrica,sem outras alterações.

O perfil das acilcarnitinas demonstrou um défice da desidrogenase de 3-hidroxi-acilCoA de cadeia muito longa (VLCAD), posteriormente confirmada pelo estudo molecular.

Iniciou dieta adaptada com restrição do aporte de ácidos gordos de cadeia muito longa e suplemento nutricional de hidratos de carbono e ácidos gordos de cadeia média, mantendo-se assintomático, e conservando a prática de exercício físico regular. As mesmas medidas terapêuticas foram aplicadas ao irmão, com melhoria clínica.

Discussão: Os quadros de rabdomiólise recorrente ou a presença de história familiar devem levantar a hipótese diagnóstica de miopatia metabólica. A VLCAD é uma doença do metabolismo energético de transmissão autossómica recessiva provocada pela ausência de uma enzima do ciclo de beta oxidação. Apresenta bom prognóstico desde que sejam cumpridas as medidas dietéticas e terapêuticas.