PM-25

Síndrome de Ehlers-Danlos

Marta Fernandes^I; Iolanda Pereira^II; Teresa Oliveira^II

^IUSF Sudoeste, ACES Entre Douro e Vouga I
^IICentro Hospitalar Entre Douro e Vouga

Introdução: O Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é o termo utilizado para um grupo de patologias relativamente raras do tecido conjuntivo. Tem por base alterações hereditárias em genes que afetam a síntese e processamento de diferentes formas de colagénio. A frequência global do EDS é de 1 em 5000. Sem predomínio racial ou entre sexos. O diagnóstico diferencial de EDS inclui a síndrome de hipermobilidade articular, síndrome de Marfan, osteogénese imperfeita entre outros.

Caso Clínico: Adolescente do sexo feminino, 15 anos, encaminhada da consulta de Medicina Física e Reabilitação para a na consulta de pediatria em Abril de 2014. Antecedentes de descolamentos múltiplos da rótula esquerda, hiperlaxidez articular das mãos, estalidos na bacia, dor e estalidos no joelho esquerdo. Refere ainda hiperlaxidez articular das mãos, estalidos na bacia, dor e estalidos no joelho esquerdo. Refere sensação de caixa torácica mole a comprimir os pulmões, dispneia em locais fechados ou após exercício físico com dor torácica. Há cerca de 6 meses episódio isolado em que acordou com edema dos dedos das mãos e pés, sem eritema e sem febre. É de salientar dos antecedentes pessoais escoliose há cerca de 3 anos e CIV muscular apical mínima com encerramento em 2001. Antecedentes familiares: mãe com provável EDS e irmã com luxação congénita da anca e rótula instável.

No exame objetivo apresentava escoliose dorsal e hiperlaxidez articular das mãos e hiperlaxidez da pele. Realizou estudo analítico sem alterações de relevo e ecocardiograma que evidenciou regurgitação mitral central mínima e pequeno fluxo diastólico no tronco pulmonar. Aguarda consulta de genética.

Discussão: Perante uma suspeita de EDS deve ser realizado o encaminhamento para uma consulta de genética clínica para confirmação do diagnóstico e deve ser instituído um acompanhamento multidisciplinar. Não existe tratamento curativo para a EDS, devendo este ter por base a educação do paciente para a prevenção e o reconhecimento precoce de lesões e complicações. O prognostico é variável consoante o tipo de EDS, desta forma o reconhecimento clínico dos diferentes tipos de EDS é de grande importância.