PM-32
Síndrome Teebi-Shaltout – um caso raro
Mónica CosteiraI; Armandina SilvaI; Ana Luísa LoboI
ICentro Hospitalar Alto Ave
]]> Introdução: A Síndrome de Teebi–Shaltout (TSS) é uma entidade clínica extremamente rara. Foi descrita pela primeira vez em 1989 por Teebi e Shaltout. Desde a primeira descrição foi publicado um artigo relatando quatro casos em 1993 e outro em 2013, relatando 3 casos. Todos os casos apresentavam pais consanguíneos. Pensa-se que a hereditariedade seja autossómica recessiva, não havendo gene causal identificado. As manifestações clínicas englobam várias anomalias craniofaciais, displasia ectodérmica, camptodactilia e apêndice caudal. A presença de alterações craniofaciais, orais/dentárias–ectodérmicas e esqueléticas são as características clínicas comuns a todos os indivíduos previamente diagnosticados com TSS.
Caso clínico: Adolescente de 12 anos, sexo feminino, encaminhada para a Consulta de Pediatria Geral, por volta dos 5 anos, por dismorfia craniofacial. Antecedentes pessoais e familiares irrelevantes, nomeadamente pais não consanguíneos. Referência a fácies semelhante à bisavó materna. Apresentava escafocefalia, hipertelorismo, proptose, ponte nasal bulbosa, palato alto e clinodactilia dos dedos mínimos. Cariótipo 46XX. Desenvolvimento psicomotor adequado. Aos 8 anos de idade, foi colocada a hipótese de diagnóstico provável de TSS, pela Genética Médica. Atualmente, a adolescente referida tem 12 anos e mantém seguimento na Consulta de Pediatria Geral no CHAA.
Discussão: A TSS é uma entidade clínica extremamente rara. As características fenotípicas anteriormente descritas podem estar presentes num grupo heterogéneo de doenças semelhantes à TSS, tanto geneticamente como fenotipicamente. Neste contexto, os autores pretendem dar conhecimento desta entidade e das suas características, de modo a sensibilizar para o diagnóstico diferencial perante uma criança com quadro clínico sugestivo desta síndrome. Pretendemos também alertar para a importância de um aconselhamento genético adequado e atempado às crianças e adolescentes com esta síndrome, dado o risco de recorrência na descendência.
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