PM-43

Icterícia colestática – da complicação ao diagnóstico de anemia hemolítica

Isabel Nunes^I; Isabel Couto Guerra^II; Emília Costa^II; Esmeralda Cleto^II

^ICentro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga
^IIUnidade de Hematologia Pediátrica, Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar do Porto

Introdução: A hiperbilirrubinemia conjugada pode ser causada por um amplo espectro de patologias, sendo a obstrução litiásica uma das mais frequentes. Na faixa etária pediátrica a identificação de litíase implica a pesquisa de hemólise crónica.

Caso clínico: Criança com 8 anos, sexo feminino, com antecedentes de icterícia neonatal nas primeiras 24h, sem diagnóstico etiológico. Antecedentes familiares irrelevantes.

Internada por icterícia, associada a dor abdominal e colúria. Referência a episódios transitórios de icterícia, nos seis meses prévios, não valorizados pelos pais e sem aparente relação com intercorrências infecciosas ou fármacos. Ao exame objectivo constatada icterícia, com dor à palpação do quadrante superior direito e baço palpável 8cm. Analiticamente apresentava hiperbilirrubinemia, à custa da directa (BT 33,4mg/dl e BD 24.6mg/dl), com aumento das transaminases (TGP 492U/L e TGO 415U/L). O hemograma revelou anemia (Hb 9.7g/dl), normocítica, normocrómica, com aumento do RDW (26.8%). A ecografia abdominal identificou litíase vesicular, sem dilatação das vias biliares intra ou extra-hepáticas, e confirmou a esplenomegalia (14cm).

Perante a presença de litiase vesicular, associada a esplenomegalia e anemia, normocítica normocrómica, com RDW aumentado, foi colocada a hipótese de anemia hemolítica crónica. O estudo etiológico identificou reticulocitose marcada (567000/ ul), com presença de anisocitose e numerosos esferócitos no sangue periférico. Realizou fragilidade osmótica com e sem incubação, ambos aumentados, o que confirmou o diagnóstico de esferocitose hereditária.

Por agravamento clínico realizou colecistectomia, com evolução clínica posterior favorável. Após a alta manteve orientação por Hematologia Pediátrica.

Discussão: A esferocitose hereditária é a anemia hemolítica mais comum. Em 75% dos casos a transmissão é autossómica dominante, sendo que nos restantes ocorre uma transmissão autossómica recessiva ou mutações de novo. A tríade clínica mais característica é anemia, icterícia por hiperbilirrubinemia indirecta e esplenomegalia. A presença de hemólise crónica aumenta o risco de litiase vesicular, que pode complicar com icterícia colestática. Apesar desta última não ser uma manifestação inicial frequente da patologia da membrana do eritrócito, esta hipótese deve ser equacionada, mesmo em crianças sem doença prévia identificada e sem história familiar de patologia hematológica.