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Doenças neuromusculares no adulto: abordagem clínica
Teresa Coelho, MD, PhDI
IServiço de Neurofisiologia, Departamento de Neurociências Centro Hospitalar do Porto, EPE - Porto, Portugal responsavel.paramiloidose@hgsa.min-saude.pt
]]> As doenças neuromusculares são um conjunto muito vasto de patologias do sistema nervoso periférico, que abrangem o segundo neurónio motor, as raízes nervosas, os plexos e os nervos periféricos, a junção neuromuscular e o músculo propriamente dito. Ao contrário do que se passa nas crianças, no adulto a maioria destas patologias são de natureza adquirida. As doenças de causa genética são raras mas não deixam de ter um enorme impacto pessoal e social, não só pela incapacidade que geram como também pelo seu carácter familiar.
Os sintomas que podem fazer suspeitar de doenças neu- romusculares são a fraqueza muscular, apresentada por vezes como intolerância ao esforço ou cansaço, a perda de sen- sibilidade, as dores musculares, sobretudo durante ou após o esforço, as caimbras, a rigidez muscular e as deformações ósseas. Mas esta lista relativamente pequena de problemas pode corresponder a situações muito diversas com origem em qualquer nível do sistema nervoso periférico.
Na verdade o diagnóstico destas doenças tem vindo a tor- nar-se cada vez mais complexo. Nos últimos trinta anos assis- timos ao crescimento explosivo do conhecimento sobre a fisio- patologia destas patologias, incluindo um conhecimento cada vez mais completo da complexa fisiologia da célula muscular. A heterogeneidade genética (ou seja a multiplicidade de proteínas envolvidas e de erros genéticos identificados no mesmo gene) e a variabilidade fenotípica dentro de cada doença não param de crescer. Um mesmo gene pode originar expressões fenotí- picas diferentes e inclusivamente doença em compartimentos diferentes. E um mesmo fenótipo pode ser causado pelos mais variados genes.
Dispomos hoje de instrumentos valiosos para chegar ao diagnóstico de um determinando tipo de doença neuromuscu- lar. A observação clínica com anamnese, colheita de história familiar, exame físico e recurso a alguns exames laboratoriais como doseamento de CK sérico, estudos electromiográficos e biópsias de nervo e/ou musculo permitem quase sempre che- gar a um diagnóstico sindromático. Já o diagnóstico genético preciso, para além de nem sempre ser possível com o actual conhecimento, obriga em muitas situações a uma abordagem multidisciplinar de equipas dedicadas que incluam clínicos, neu- rofisiologistas, neuropatologistas e geneticistas clínicos e labo- ratoriais.
Se os diagnósticos genéticos são muitas vezes a última linha da investigação etiológica não deixa de ser importante ressalvar que certas patologias clinicamente muito características per- mitem o seu reconhecimento imediato por clínicos experientes nesta área. A distrofia miotónica tipo 1 e distrofia facioescapuloumeral são dois exemplos de situações em que se pode avançar directamente para o estudo genético, evitando exames mais invasivos e até indutores de erro de diagnóstico, como é o caso da biópsia de músculo.
Apresentamos três casos clínicos cujo diagnóstico preciso só foi possível pelo concurso de uma equipa multidisciplinar experiente e trabalhando em permanente diálogo.
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