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Síndrome de deleção 22q11.2: diagnóstico em idade adulta – experiência do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães – CHP

Natália Tkachenko^I; Gabriela Soares^I; Maria João Sá^I; Ana Rita Soares^I; Ana Maria Fortuna^I

^IUnidade de Genética Médica, Centro Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto - EPE, Porto, Portugal

natalia.tkachenko@chporto.min-saude.pt

Introdução: A microdeleção 22q11.2 (OMIM #188400/#192430) é a mais comum, com uma prevalência estimada de 1 em 4.000 nados-vivos, afetando igualmente o sexo masculino e feminino. No entanto, a ocorrência real pode ser maior devido à expressão clínica muito variável. Trata-se da segunda causa mais comum de atraso do desenvolvimento e cardiopatia congénita a seguir à Trissomia 21, representa cerca de 2,4% dos indivíduos com défice cognitivo e 10 a 15% com Tetralogia de Fallot. A deleção 22q11.2 foi descrita em vários síndromes distintos, tais como Velocardiofacial, DiGeorge, Takao (ou Conotruncal Anomaly Face Syndrome) e anomalias conotruncais isoladas; ocasionalmente em diag- nóstico clínico de síndromes de Opitz G / BBB autossómico dominante e cardiofacial de Cayler. Em 1993 foi proposto por Wilson D. I. et al o termo CATCH 22 com o objetivo de englo- bar todos estes síndromes ao salientar as principais anoma- lias associadas à deleção 22q11.2, sendo estas: anomalias cardíacas do tipo conotruncal, dismorfia facial, hipoplasia/ aplasia do timo, fenda do palato/disfunção velofaríngea e hipocalcemia. Atualmente, todas patologias acima citadas ficam coletivamente referidas pela sua etiologia cromossó- mica: síndrome de deleção 22q11.2 (SD 22q11.2). Devido à extrema variabilidade clínica, alguns casos serão sub-diag- nosticados.

Objetivo: O objetivo deste trabalho foi caracterizar os doentes da consulta de Gen ética do CGMJM com diagnós- tico do SD 22q11.2 em idade adulta ( >18 anos). Foi realizada a análise retrospetiva dos processos clínicos dos nossos doentes, motivo de consulta, avaliados antecedentes familia- res e pessoais, crescimento, desenvolvimento, morbilidade e orienta ção.

Resultado: O diagnóstico de SD 22q11.2 em idade adulta foi realizado em 9 doentes, 6 do sexo feminino e 3 do sexo masculino. Os motivos da consulta foram muito variáveis, nenhum doente foi referenciado por suspeita desta patolo- gia. Oito doentes apresentam dismorfia facial sugestiva de forma mais ou menos evidente. Todos os doentes têm ante- cedentes pessoais de dificuldades de aprendizagem e ava- liação formal do desenvolvimento cognitivo revelou défice ligeiro em 5 doentes e moderado em 1. Cardiopatia descrita em 3 casos, insuficiência velofaríngea em 8 e alterações neu- ropsiquiátricas em 7 casos. Dois casos são familiares. Todos os doentes realizaram pesquisa da microdeleção do cromos- soma 22, que foi positiva.

Conclusão: A identificação de SD 22q11.2, especialmente em adolescentes e adultos, muitas vezes requer um forte índice da suspeita. Devido a necessidade de seguimento multidisciplinar, é essencial reconhecer esta condição com variabilidade clínica inter e intrafamiliar, o que também pos- sibilita o aconselhamento genético preciso e um diagnóstico pré-natal específico.