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Translocação 11;22 num caso de infertilidade

Pedro Botelho^I; Marta Souto^I; Regina Arantes^I; Márcia Martins^I; Zélia Gomes^I; Osvaldo Moutinho^I; Rosário Pinto Leite^I

^ICentro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro, Vila Real, Portugal

pedrobotelho15@gmail.com

Introdução: A frequência de anomalias cromossómicas em homens inférteis varia de 3% a 19%: 3% nos casos de infertilidade minor e 19% em homens com azoospermia não-obstrutiva ou com oligozoospermia. As anomalias de estrutura, nomeadamente, as translocações robertsonianas e recíprocas podem causar entre 19% a 77% de espermatozoides com desequilíbrios cromossómicos. Os autores apresentam  o  resultado  do  estudo  citogenético e análise do sémen num casal que recorreu à consulta de infertilidade.

Material e métodos: O  estudo  citomorfobioquímico do esperma foi realizado de acordo com a World Health Organization Laboratory Manual  (5ª  edição,  2010).  Para o estudo citogenético ao casal, realizaram-se culturas sincronizadas, de acordo com os métodos estabelecidos no laboratório. Foram analisadas 15 metafases e em 15 metafases adicionais excluiu-se a presença de mosaicismos. A nomenclatura adotada está de acordo com as normas Internacional System for Human Cytogenetics (ISCN, 2013).

Resultados: Na análise do sémen foi observada uma baixa concentração espermática (9.8 milhões no total do ejaculado), com 41% dos espermatozoides imóveis e uma vitalidade de 64%. No estudo morfológico, apenas 2% os espermatozoides apresentaram uma morfologia típica. A análise citogenética do casal revelou um cariótipo masculino com uma translocação recíproca entre os cromossomas 11 e 22 [46,XY,t(11;22)(q14.2;q13.1)]. Esta anomalia foi observada em todas as metafases analisadas.

Discussão e Conclusões: A translocação recíproca entre os cromossomas 11 e 22, com os pontos de quebra 11q23 e 22q11, é a translocação equilibrada mais recorrente. Os indivíduos portadores são fenotipicamente normais e, na maioria dos casos, o seu diagnóstico só é detetado devido a problemas de reprodução. No caso apresentado, os pontos de quebra envolvidos na translocação são diferentes dos habitualmente descritos na literatura, sem implicações fenotípicas aparentes, existindo contudo alterações na análise do sémen.

Este caso reforça a importância da realização do cariótipo no estudo da infertilidade de modo a proporcionar um aconselhamento genético adequado.