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Distúrbios hereditários raros revelados pelo esfregaço de sangue periférico

Cláudia Teixeira^I; José Barbot^II; Maria Inês Freitas^I

^IServiço de Hematologia Laboratorial, Departamento de Patologia, Centro Hospitalar do Porto - EPE, Porto
^IIUnidade de Hematologia Pediátrica, Departamento de Medicina,Centro Hospitalar do Porto - EPE, Porto

claudiateixeira@med.up.pt

Introdução: O  Esfregaço  de  Sangue  Periférico  (ESP) é uma ferramenta diagnóstica valiosa, que constitui um complemento importante aos dados clínicos e laboratoriais, apontando diagnósticos diferenciais e orientando o percurso diagnóstico. Ocasionalmente, o ESP pode conduzir a diagnósticos incidentais com grande impacto para o paciente.

Objetivos: Reportar casos clínicos em que o achado incidental de alterações morfológicas caraterísticas no ESP conduziram ao diagnóstico de um distúrbio hereditário raro. Estas alterações foram encontradas na maioria dos leucócitos polimorfonucleares do sangue periférico e estão associadas a distúrbios hereditários específicos.

Resultados: Criança de 4 anos de idade, com história materna de trombocitopenia crónica inexplicada, com infeções recorrentes da via aérea superior. Com base na observação no ESP da tríade de inclusões citoplasmáticas basofílicas nos neutrófilos, trombocitopenia e plaquetas gigantes, foi realizado o diagnóstico de anomalia de May- Hegglin, um distúrbio autossómico dominante raro que resulta da mutação do  gene  MYH9.  Subsequentemente foi realizado ESP à mãe da criança, de 23 anos de idade, e foram observadas inclusões leucocitárias similares, tendo sido identificada a anomalia de May-Hegglin como a causa da trombocitopenia.

Grânulos citoplasmáticos gigantes foram encontrados incidentalmente, no exame do ESP, nos neutrófilos, eosinófilos e outros granulócitos de um paciente de 3 anos de idade durante um episódio de infeção pelo vírus Epstein-Barr confirmada serologicamente. Estas alterações leucocitárias são patognomónicas da Síndrome de Chediak-Higashi (SCH), um distúrbio autossómico recessivo raro associado a infeções piogénicas recorrentes, alterações da coagulação e anormalidades neurológicas progressivas. Apesar do curso benigno da infeção, este diagnóstico foi confirmado pela presença de um padrão anormal de pigmentação do cabelo à microscopia ótica. O estudo genético identificou uma mutação missense no gene CHS1/LYST, compatível com uma forma mais leve do SCH.

Criança de 10 anos de idade, referida à consulta de Pediatria por atraso de crescimento e queixas articulares. O achado de grânulos intensamente azurofílicos (grânulos de Alder-Reilly) nos leucócitos do sangue periférico sugeriu o diagnóstico de Mucopolissacaridose (MPS).  A  análise do  glicosaminoglicano  urinário  e  da  atividade  enzimática confirmou o diagnóstico de MPS VI, um distúrbio do armazenamento lisossomal raro com um padrão de herança autossómica recessiva.

Conclusão: Os nossos resultados sublinham a importância do reconhecimento do ESP como uma ferramenta diagnóstica valiosa, que fornece informação relevante para o diagnóstico de diversos distúrbios hereditários hematológicos e não-hematológicos.