¹ Serviço de Pediatria, Hospital Pedro Hispano

Caso Clínico: Recém-nascido de termo do sexo feminino, com antecedentes antenatais e familiares irrelevantes, e somatometria adequada à idade gestacional. Foi internado às 15h de vida na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais por hipoglicemia (mínimo de 22 mg/dL), mantendo necessidades crescentes de aporte de glicose endovenosa até D7 de vida. Realizou eco-TF em D2 que revelou agenesia do septo pelúcido, confirmada posteriormente por RMN, na qual também se verificou hipoplasia do nervo óptico direito e haste hipofisária muito fina. O estudo endocrinológico (em hipoglicemia e D4) revelou cortisol, IGF-1 e hormona de crescimento no limite inferior do normal e função tiroideia normal. Após estabilidade glicémica com alimentação entérica total teve alta (D17), orientada para consulta de Neonatologia, Endocrinologia e Oftalmologia Pediátricas. Em ambulatório, manteve vigilância clínica/analítica seriada (com glicemias e ionograma sempre estáveis), tendo-se verificado analiticamente o aparecimento de hipocortisolismo e hipotiroidismo aos 2 meses e meio, pelo que iniciou reposição hormonal. Aos 5 meses por evidência analítica de défice somatotrópico iniciou hormona de crescimento. Até à data mantém evolução estatural no P3 e DPM normal, sendo o exame objetivo irrelevante exceto estrabismo do olho direito.

Discussão: A displasia septo-óptica é uma patologia rara (incidência de 1:10000), com heterogeneidade clínica e fenotípica. Existem várias formas de apresentação, que podem dificultar o seu diagnóstico, sendo que a tríade clássica verificada no presente caso clínico só se manifesta em cerca de 30% dos casos. O diagnóstico é clínico e pode ser estabelecido pela presença de pelos menos 2 dos critérios: hipoplasia do nervo óptico uni ou bilateral, defeitos da linha média cerebral e hipopituitarismo. O presente caso pretende alertar para a necessidade de diagnóstico e tratamento precoce, de forma a evitar a morbi-mortalidade associada à doença.