¹ Serviço de Pediatria Médica, Centro Hospitalar do Médio Ave
² Serviço de Cirurgia Pediátrica, Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar do Porto
³ Psicóloga Clínica, Centro Hospitalar do Médio Ave

Introdução: A Displasia Craniofrontonasal (CFND) é uma doença rara ligada ao X, caracterizada por malformações craniofaciais graves, paradoxalmente associada a fenótipos mais exuberantes no sexo feminino.

Caso Clínico: sexo feminino, pais jovens não consanguíneos e sem antecedentes familiares relevantes, orientada para a consulta de Pediatria por malformações craniofaciais. Apresentava craniossinostose coronal com assimetria craniofacial e braquiturricefalia, fronte alta, larga e proeminente, hipertelorismo acentuado, ponta nasal bífida e baixa implantação dos pavilhões auriculares. Evidência de clinodactilia do 5º dedo e háluces largos. O estudo genético identificou uma mutação frameshift no gene EFBN1 no cromossoma X, confirmando o diagnóstico de CFND. O estudo genético dos pais foi normal (mutação de novo). Foi orientada para a consulta de Genética Médica e de Cirurgia Plástica (rinoplastia e várias cirurgias de correção de hipertelorismo). O desenvolvimento psicomotor foi adequado e após ingresso no 1º ciclo verificaram-se dificuldades na adaptação escolar e relação com os pares, com aproveitamento satisfatório. A avaliação psicológica revelou baixa autoestima, ansiedade face à exposição social e dificuldade em lidar com a frustração. Atualmente apresenta dismorfias faciais com correção parcial, escoliose ligeira e miopia/astigmatismo, mantendo seguimento multidisciplinar.

Comentários: Os autores pretendem alertar para a existência desta síndrome genética, assim como realçar a necessidade de uma abordagem multidisciplinar destes casos. A par do tratamento cirúrgico, é fundamental o aconselhamento genético e o acompanhamento psicológico destas doentes, pela baixa autoestima e pelo risco de exclusão social associados a esta síndrome.