Introdução: O Síndroma de Buschke Ollendorff (SBO) é uma entidade rara de transmissão autossómica dominante caracterizada por nevos de tecido conjuntivo e osteopoiquilose. Resulta de uma mutação com perda de função do gene LEMD3 que codifica uma proteína reguladora negativa do fator de transformação de crescimento β e da proteína óssea morfogénica.

Caso Clínico: Criança do sexo masculino, 7 anos de idade, previamente saudável. Com lesões cutâneas indolores e não pruriginosas na coxa direita e abdómen desde os 2 anos de idade com aumento progressivo em número e tamanho. Do exame objetivo destacam-se lesões nodulo-papulares com coalescência em placa na superfície anterior da coxa direita e regiões lombossagrada e hipogástrica esquerda, de contornos irregulares e tonalidade amarela, com superfície lisa e consistência elástica.

Da história familiar materna destacam-se bisavó, avó, mãe e 3 tias com lesões cutâneas semelhantes, mãe com múltiplos focos hiperdensos na radiografia dos pés, e tia materna em investigação por suspeita de neoplasia/metástases óssea(s). A histopatologia do fragmento de biópsia da lesão na coxa direita foi compatível com dermatofibroma mixóide. Perante a suspeita de SBO realizou radiografia das mãos, punhos, joelhos, tornozelos e pés que revelou pequenos focos radiopacos no 2º metacarpo, cubóide, e região distal da tíbia e perónio esquerdos. O eletrocardiograma e ecocardiograma foram normais. Foi pedido estudo genético que detetou mutação em heterozigotia no gene LEMD3 compatível com o diagnóstico clínico de SBO.

Três anos depois verifica-se aumento discreto do número de lesões cutâneas, e refere queixas esporádicas de dor ligeira nos membros inferiores sem limitação das atividade da vida diária.

Comentários: O SBO tem uma penetrância e expressão fenotípica variáveis, estando descritos casos de lesões cutâneas e ósseas isoladamente. A osteopoiquilose é progressiva e mais evidente a partir da puberdade, e a dor óssea está descrita em apenas 25% dos casos e é habitualmente ligeira. Esta é uma entidade benigna sem sequelas a longo prazo, e o seu conhecimento e suspeição são fulcrais para o diagnóstico precoce permitindo tranquilizar a família e evitar investigações dispendiosas e desnecessárias.