CC-02
Síndrome de Marfan
Margarida Venâncio1,2
1Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra
2Serviço de Genética, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Coimbra
E-mail: m.venancio@chuc.min-saude-pt
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A Síndrome de Marfan (MIM#154700) é uma doença autossómica dominante do tecido conjuntivo com uma prevalência de 1 em 5.000-10.000 recém-nascidos. Resulta de mutações no gene FBN1, que codifica a fibrilina-1, um componente importante das microfibrilas da matriz extracelular.
Trata-se de uma doença multissistémica, cujas principais manifestações ocorrem a nível esquelético, ocular e cardíaco, consistindo este último a maior causa de morbimortalidade desta patologia.
Pela sua grande variabilidade fenotípica e por algumas manifestações terem uma penetrância dependente da idade, o diagnóstico nem sempre é simples, sobretudo em crianças e adolescentes. Assim, foram sendo definidos vários critérios de diagnóstico (Berlin (1986), Ghent (1996) e Ghent revistos (2010)) com o intuito de facilitar o diagnóstico clínico. Em 2010, a re- visão dos critérios de Ghent veio dar maior ênfase ao envolvimento cardíaco (dilatação/dissecção da raiz da aorta), ocular (ectopia lentis) e ao estudo molecular. Propuseram-se a agilizar e facilitar o diagnóstico clínico, assim como, melhorar o diagnóstico diferencial com outras entidades relacionadas com a Síndrome de Marfan.
Um diagnóstico precoce é crucial para melhorar o prognóstico, adequar o acompanhamento e vigilância destes doentes e instituir medidas profiláticas e terapêuticas. O acompanhamento dos doentes com Síndrome de Marfan deverá ser multidisciplinar, envolvendo, entre outros, cardiologistas, oftalmologistas e ortopedistas. Para além do impacto no próprio, são também óbvias as repercussões no aconselhamento genético da sua família.
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