CC-09
A visão do cardiologista
Elisabete Martins1,2
1Departamento de Medicina, FMUP, Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto
2Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar São João, Porto
E-mail: elisabetemartins09@gmail.com
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Nos últimos anos, as doenças raras do metabolismo têm vindo a despertar um interesse crescente no seio da comunidade cardiológica.
Isto deve-se ao reconhecimento de que muitas doenças tidas como “idiopáticas” são afinal expressões fenotípicas de doenças genéticas, incluindo as do metabolismo, sendo que, para algumas delas, existem já opções terapêuticas especificas, nomeadamente de substituição enzimática. Estas mesmas terapêuticas têm permitido que um número igualmente crescente de doentes atinja a idade adulta.
Das inúmeras doenças conhecidas destacam-se, pela fre- quência relativa, as de armazenamento lisossómico (ex. Anderson-Fabry, mucopolissacaridoses), do metabolismo do gli- cogénio (ex., Pompe, Danon), do metabolismo energético (ex. MELAS, MERFF) e as de armazenamento lipídico (ex. def. carnitina).
As manifestações cardíacas são diversas, embora o envolvimento miocárdico seja particularmente frequente. A maior dificuldade diagnóstica prende-se com a inespecificidade das manifestações e com a exigência técnica de alguns dos procedimentos de diagnóstico.
Como ferramenta de apoio na complexa abordagem diagnóstica das doenças raras, foram propostas algumas recomendações clínicas, destacando-se a nomenclatura das miocardiopatias (MOGES) proposta pela World Heart Federation (J Am Coll Cardiol. 2013; 62 (22):2046-72).
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