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A perspetiva do laboratório

Francisco Laranjeira¹

¹Unidade de Bioquímica Genética, Centro Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Porto

E-mail: francisco.laranjeira@chporto.min-saude.pt

Doenças hereditárias do metabolismo (DHM) é uma designação aplicável a algumas centenas de patologias, na sua maioria individualmente raras mas que, em conjunto, apresentam uma prevalência significativa.

As DHM podem ser classificadas em diversos grupos e segundo vários critérios: segundo o metabolito que se acumula (Ex: glicogenoses); segundo a função celular afectada (Ex: metabolismo energético); segundo o organelo celular em que essa função é habitualmente desempenhada (Ex: doenças mitocondriais, doenças lisossomais), ou outros.

O envolvimento de vários órgãos ou tecidos é uma característica bastante comum nas DHM, uma vez que a maioria das funções metabólicas está activa na generalidade das células do organismo. No entanto, o efeito das disfunções metabólicas não é igual em todos os órgãos e tecidos, nem entre doenças do mesmo grupo.

Clinicamente, as DHM raramente tem alguma característica patognomónica, observando-se com frequência espectros de apresentação e sobreposição com outras patologias, quer DHM quer doenças mais comuns, o que torna o seu diagnóstico difícil e muitas vezes moroso.

No entanto, muitas vezes estas patologias poderão ser diagnosticadas com metodologias adequadas pesquisando parâmetros resultantes (directa ou indirectamente) do defeito metabólico pesquisa de metabolitos, determinação de actividades enzimáticas, estudos estruturais – ou causadores do mesmo, pelo estudo dos genes respectivos.

Também na vertente terapêutica já existem algumas possibilidades, embora para um número reduzido de DHM, o que tem motivado um maior empenho no diagnóstico mas também na identificação de marcadores que permitam a avaliação da eficácia terapêutica.

Serão abordadas algumas das principais DHM com envolvimento cardíaco, tanto na perspectiva do diagnóstico como da monitorização terapêutica.