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Prevalência da fibrose quística em Portugal: comparação com outros países da Europa

Lurdes Lopes¹; Ana Marcão¹; Ivone Carvalho¹; Cármen Sousa¹; Helena Fonseca¹; Hugo Rocha¹; Laura Vilarinho¹

¹Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, Departamento Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Porto

E-mail: lurdes.lopes@insa.min-saude.pt

A Fibrose Quística (FQ, MIM 219700) é uma doença genética, com transmissão autossómica recessiva. Bioquimicamente deve-se à deficiência na proteína Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator (CFTR), que é codificada pelo gene CFTR, localizado no cromossoma 7. Estão descritas cerca de 2.000 variantes genéticas associadas a esta doença.

Em Portugal foram publicados alguns resultados de estudos epidemiológicos, realizados maioritariamente no norte e centro do país, que reportam para a FQ uma prevalência entre 1:10.000 e 1:14.000 RN (Vaz Osório et al. 1999; Lemos et al. 2010). Num estudo comparativo, realizado a nível europeu (Farrell et al. 2008) está, por outro lado, descrita para Portugal, uma preva- lência bastante superior (1:6.000).

O aumento da concentração sanguínea da tripsina imunoreactiva (IRT), nos primeiros dias de vida dos RN com FQ, possibi- lita o rastreio neonatal desta doença. No entanto, apesar de uma boa sensibilidade (95%), o IRT não é um marcador específico (34-75%) para a FQ, e um rastreio baseado unicamente neste marcador tem um número elevado de falsos positivos. Por esta razão, têm sido propostos vários algoritmos de rastreio, incluindo outros marcadores bioquímicos como a Proteína Associada à Pancreatite (PAP) e o estudo genético.

A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética (URN) do INSA, iniciou no final de 2013 um estudo piloto para o rastreio neonatal da FQ, integrado no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP). As amostras analisadas foram as mesmas dos restantes rastreios integrados no PNDP, e foi utilizado um algoritmo IRT-PAP-IRT. O IRT foi determinado por imunofluorescência utilizando o kit DELFIA® Neonatal IRT, da Perkin Elmer, e analisado num equipamento Autodelfia. O PAP foi determinado por imunofluorescência, utilizando o Kit MucoPAP-F da Dynabio, numa adaptação para sistema DELFIA® da Perkin Elmer.

Neste trabalho pretende-se comparar a prevalência ao nascimento da FQ obtida neste estudo piloto, nas várias regiões do nosso país com a de outros países europeus.

Foram estudados 183.172 recém-nascidos (RN) e confir- mados 26 doentes com FQ, o que implica uma prevalência ao nascimento de aproximadamente 1:7.045 RN na população Portuguesa. A nível regional, a prevalência encontrada foi: 1:8.677 no norte, 1:8.105 no centro, 1:6.226 no sul e 1:1.925 na região autónoma da Madeira. Nos Açores ainda não foi identificado nenhum doente.

A prevalência ao nascimento desta patologia no nosso país poderá assim estar de acordo com os dados publicados por Farrell et al. (2008), e ser significativamente superior à prevalência encontrada noutros estudos. Este facto, aliado aos claros benefícios do tratamento precoce, particularmente no que diz respeito a uma melhor nutrição e função pulmonar, que conduzem ao aumento da esperança média de vida, à diminuição do número de internamentos e a uma melhor qualidade de vida, justificam a integração deste rastreio no PNDP.