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Rastreio neonatal de hemoglobinopatias: implementação e resultados preliminares

Ana Marcão¹; Lurdes Lopes¹; Cármen Sousa¹; Helena Fonseca¹; Hugo Rocha¹; Ivone Carvalho¹; Laura Vilarinho¹

¹Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Porto

E-mail: ana.marcao@insa.min-saude.pt

As hemoglobinopatias são doenças hereditárias devidas a mutações nos genes das globinas humanas. São as doenças genéticas mais comuns na espécie humana, estimando-se que atinjam cerca de 7% da população mundial, e constituindo um importante problema de saúde pública em alguns países. Neste grupo de doenças inclui-se a drepanocitose, relevante pela sua frequência e gravidade, mas também pelas vantagens associadas ao seu diagnóstico precoce.

Os primeiros sintomas clínicos da drepanocitose surgem por volta dos três meses de idade e incluem esplenomegalia, anemia, dactilite e complicações graves causadas por infeções bacterianas ou sequestração esplénica aguda. Os fenómenos de oclusão micro-vascular desempenham um papel importante nesta doença, e contribuem para o envolvimento cardíaco que é cada vez mais reconhecido, especialmente com o aumento da sobrevida dos doentes. O diagnóstico tardio, resultante da inespecificidade dos sintomas clínicos, traduz-se com frequência num mau prognóstico para o doente, o que reforça a importância do diagnóstico precoce.

O rastreio neonatal das hemoglobinopatias faz parte de um grande número de programas de rastreio neonatal e tem como objetivo principal a identificação precoce de crianças com drepanocitose (SS) e outros síndromes depranocíticos (SC, SD, Sl1l0tal) associados a elevadas taxas de morbilidade e mortalida- de nos primeiros anos de vida.

Estudos anteriores realizados em Portugal referem uma prevalência global de portadores de drepanocitose e beta-talassé- mia inferior a 1,5%, observando-se uma tendência de aumento de norte para sul do país, e tendo sido identificados valores entre 5% e 10% em regiões com histórico de imigração (Monteiro, 1989; Martins, 1993). Com os movimentos migratórios globais que atualmente se observam, e nomeadamente com o aumento da imigração originária de países Africanos de língua oficial Portuguesa, a importância da drepanocitose no nosso país poderá ainda ter aumentado nos últimos anos.

Em outubro de 2015, a Unidade de Rastreio Neonatal (URN) implementou o rastreio da drepanocitose e outros síndromes drepanocíticos, por eletroforese capilar. Para este efeito foram estudadas 120 amostras de RN de origem Africana. Foram detetados um doente HbSS, nove portadores HbS e um portador HbC.

A URN disponibilizou este rastreio, como prestação de ser- viço, para várias clínicas Angolanas, prevendo-se a médio prazo o início de um estudo piloto para o rastreio neonatal das hemoglobinopatias em Portugal.