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Síndrome de Potocki-Lupski: microduplicação 17P11.2 e anomalias cardíacas
Elisa Lopes1; Sílvia Pires1; Cristina Candeias1; Natália Oliva-Teles1,2; Manuela Mota Freitas1,2; Nataliya Tkachenko3; Gabriela Soares3; Marília Loureiro4; M Fonseca Silva1
1Unidade de Citogenética, Centro Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Porto
2Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto
3Unidade Genética Médica, Centro Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Porto ]]>
4Serviço de Cardiologia Pediátrica, Centro Hospitalar do Porto, Porto
E-mail: elisa.lopes@chporto.min-saude.pt
O Síndrome de Potocki-Lupski (SPL), descrito pela primeira vez em 2007 por Lorraine Potocki e James Lupski, consiste numa alteração genética rara caracterizada pela presença de uma microduplicação na região 17p11.2. A maioria das duplicações apresenta um tamanho inferior a 3.7 Mb, pelo que têm sido maioritariamente identificadas apenas por técnicas de citogenética molecular (MLPA e aCGH).
Este síndrome compreende características clínicas específicas, como anomalias congénitas, défice intelectual, hipotonia infantil, distúrbio da linguagem e dismorfias. Outras alterações frequentes incluem atraso de desenvolvimento, disfagia orofaríngea, autismo, apneia central do sono e hipermetropia. Em cerca de 40% dos portadores de SPL foram identificadas anomalias estruturais cardiovasculares.
Os autores apresentam um caso de uma jovem de 19 anos, com uma duplicação de 17p11.2 de novo, referenciada para estudos citogenéticos no sentido de confirmar uma alteração cromossómica submicroscópica detetada por aCGH. Fenotipicamente apresenta dismorfias craniofaciais ligeiras, défice cognitivo ligeiro a moderado, hipermetropia, hipoacusia e antecedentes de pericardite com derrame cardíaco.
Apesar das patologias cardiovasculares não terem sido inicialmente associadas a este síndrome, a avaliação sistemática de novos pacientes permitiu estabelecer essa correlação. Atualmente, perante um diagnóstico de SPL, o paciente deve ser referenciado para avaliação e acompanhamento em consulta de cardiologia e, posteriormente, aconselhamento genético adequado, recomendado a partir da idade reprodutiva.
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