P-11
Síndrome de Digeorge/velocardiofacial: resultados do laboratório de citogenética do CGMJM por técnicas de FISH e MLPA
Manuela Mota Freitas1,2; Cristina Candeias1,2; Elisa Lopes1; M Céu Ribeiro1; F Paula Oliveira1; Sílvia Pires1; Natália OlivaTeles1,2; M Luz Fonseca Silva1
1Unidade de Citogenética, Centro Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Porto
2Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto
E-mail: manuela.freitas@chporto.min-saude.pt
]]>
A deleção intersticial no braço longo do cromossoma 22, na banda 22q11.2, é a microdeleção mais comum nos humanos, com uma prevalência de 1:4000 recém-nascidos e está asso- ciada a determinados síndromes, nomeadamente de DiGeorge (OMIM #188400) e Velocardiofacial (VCFS, OMIM #192430). As manifestações fenotípicas associadas a estes síndromes apresentam uma grande variabilidade e incluem anomalias cardíacas do tipo conotruncal, dismorfia facial, hipoplasia/aplasia do timo, fenda do palato/disfunção velofaríngea e hipocalcemia.
Entre 2002 e 2015, na Unidade de Citogenética do Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, foram processadas 1389 amostras provenientes de indivíduos com fenótipo suges- tivo de Síndrome DiGeorge/VCFS, em que se realizou a pesqui- sa da microdeleção em 22q11.2 pela técnica de Fluorescence in situ hybridization (FISH) com sonda para o gene TUPLE1.
A partir do segundo semestre de 2014, introduziu-se a técnica de “Multiplex Ligation dependent Probe Amplificationl1l (MLPA) utilizando o kit P250 (MRC-Holland) que permite a de- teção de microdeleções e microduplicações na região 22q11.2, tendo-se analisado um total de 18 amostras.
Nestes estudos, identificaram-se 46 microdeleções na re- gião 22q11.2 pela técnica de FISH e três alterações pela técnica de MLPA – duas microduplicações e uma microdeleção.
Os autores esquematizam os diversos fenótipos e idades na altura do diagnóstico, e realçam a complementaridade das duas técnicas utilizadas.
]]>