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Quando a ecografia cardíaca revela a ponta do iceberg

Daniel Meireles¹; Anabela Bandeira²; Marília Loureiro³; Sílvia Álvares³; Esmeralda Martins²

¹ Serviço de Pediatria, Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar do Porto
² Unidade de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Serviço de Pediatria, Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar do Porto
³ Serviço de Cardiologia Pediátrica, Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar do Porto

Introdução: As doenças hereditárias do metabolismo são uma causa frequente de cardiomiopatia na idade pediátrica. O atingimento do miocárdio é sobretudo frequente nos quadros de citopatia mitocondrial e está associado a um aumento significativo da morbilidade e mortalidade neste grupo de patologias.

Caso-clínico: Lactente de 9 meses, sexo feminino, terceiro filho, parto eutócico de termo, com Apgar 9/10, peso adequado ao nascimento. Pais saudáveis, não consanguíneos, sem história de abortamentos prévios. Sem outros antecedentes pessoais ou familiares relevantes.

Internado em contexto de bronquiolite aguda grave por Vírus Sincicial Respiratório complicada com hipoxemia e necessidade de suporte ventilatório não invasivo e corticoterapia sistémica. A ecografia cardíaca revelou hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo (VE) não obstrutiva com disfunção sistólica, tendo esta última normalizado durante o internamento.

Evolução clínica favorável do quadro respiratório, mantendo seguimento em consulta externa de Cardiologia Pediátrica. A ecografia cardíaca realizada um mês após o internamento demonstrou manutenção da hipertrofia concêntrica ventricular esquerda. Nos exames complementares efetuados salientamos hiperlactacidemia (4,05 mmol/l), aumento  dos  níveis  de  piruvato  (230μmol/L), colocando-se a suspeita de citopatia mitocondrial que foi confirmada pelo estudo enzimático dos complexos da cadeia respiratória no músculo complexo I (22%); II (39%) e IV (25%). Atualmente com 13 anos apresenta um quadro de atingimento multiorgânico com cardiomiopatia  hipertrófica  do  VE não obstrutiva, atraso do desenvolvimento psico-motor, alterações músculo-esqueléticas, estrabismo e nistagmo horizontal.

Comentários: No caso descrito, a hipótese de se tratar de uma citopatia mitocondrial foi equacionada pelos achados ecocardiográficos que se mantiveram após resolução do quadro respiratório agudo. As alterações bioquímicas e o estudo da cadeia respiratória mitocondrial permitiram o diagnóstico. A evolução clínica revelou o atingimento multiorgânico característico desta patologia.